Скільки живуть з вродженим пороком серця?

Вроджені вади серця (ВПС) - це органічні порушення структур серця або прилеглих до нього судин, які присутні з народження. Небезпека вад полягає в тому, що може бути серйозно порушена система циркуляції крові, як всередині самого органу, так і по малому або великому колу кровообігу.

Смертність дітей, пов'язана з ВПС, знизилася майже на 60% з 1987 по 2005 рік, про що свідчить дослідження, опубліковане в журналі American College of Cardiology за вересень, 2010 рік.

Більшість дефектів серця не мають відомої причини.Незважаючи на це сьогодні, завдяки успішній сучасної пренатальної допомоги і кардіохірургії, багато дітей з ВПС можуть повноцінно розвиватися і переходити у доросле життя. Все ж таке питання, як скільки живуть з вродженим пороком серця, можна вважати відкритим. Відповідь на нього найчастіше залежить від тяжкості і величини самого дефекту.

Відео: Вроджена вада серця

Опис вроджених вад серця

У одного немовляти з 100, що народилися з серцевим дефектом (проблемою зі структурою серця) стан визначається як унікальне. Це пов'язано з тим, що існує більше 40 відомих типів вроджених вад серця (зазначає Фонд дитячого серця) і навіть більше, які є єдиними в своєму роді. Протягом усього життя подібні відмінності зберігаються.

"У двох дорослих пацієнтів не було однакових симптомів, тому кожен з них є особливим з власним рідкісним захворюванням", - пояснює 63-річна Паула Міллер з Мемфіса, яка працювала медсестрою і народилася з вродженою вадою серця. Зараз вона є менеджером по роботі з членами Асоціації дорослих з вродженими вадами серця (ACHA). Зі свого боку вона надає підтримку дорослим з серцевими дефектами.

Пороки серця є одними з найбільш поширених вроджених дефектів, що виникають у 1% дітей, що народилися живими (або 2-3% при включенні бікуспідального аортального клапана).

У 2013 році у 34,3 мільйона чоловік були визначені ВПС. У 2010 році 223 000 осіб загинули в результаті цього захворювання, хоча в порівнянні з 278 000 на 1990-го цей показник знизився. [1 - Lozano, R (Dec 15, 2012). "Global and regional mortality from 235 causes of death for 20 age groups in 1990 and 2010: Додати a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2010.". Lancet 380 (9859): 2095-128.]

Для вроджених вад серця, які виникають без несприятливої ​​спадковості (de novo), ймовірність рецидиву у нащадків складає 3-5%. [2 - Canobbio, Mary M .; Warnes, Carole A .; Aboulhosn, Jamil; Connolly, Heidi M .; Khanna, Amber; Koos, Brian J .; Mital, Seema; Rose, Carl; Silversides, Candice (12 January 2017). "Management of Pregnancy in Patients With Complex Congenital Heart Disease: A Scientific Statement for Healthcare Professionals From the American Heart Association".]

Типи

Існують різні типи вроджених вад серця. Ті форми захворювання, які відзначені зірочкою (*), вважаються критичними ВПС.

• Дефект передсердної перегородки.
• Дефект атріовентрикулярної перегородки.
• Коарктация аорти *.
• Подвоєння виходу з правого шлуночка *.
• Транспозиція магістральних артерій *.
• Аномалія Ебштейна *.
• Синдром гіпоплазії лівих відділів серця *.
• Переривання дуги аорти *.
• Атрезія легеневого стовбура *.
• Єдиний шлуночок *.
• Тетрада Фалло *.
• Загальний аномальний легеневий венозний повернення *.
• Атрезія трикуспідального клапана *.
• Загальний артеріальний стовбур *.
• Дефект міжшлуночкової перегородки.

Найбільш поширеним серцевим дефектом є атрезія легеневого клапана і його стеноз, який призводить до утруднення відкриття серцевого клапана. Подібні дані були отримані в ході проведеного національного опитування в США за 2002 рік.

Другим за поширеністю ВПС, за даними Національного інституту серця, легенів і крові, являє собою складний дефект, відомий як тетрада Фалло. У людей з цим захворюванням в серці є отвір між шлуночками, декстрапозіція аорти, стеноз вихідного отвору правого шлуночка і його ж гіпертрофія. Останнє порушення викликане надмірним тиском крові. \

Причини

В європейських країнах вроджені вади серця діагностуються приблизно у 0,8-1% живих новонароджених. У Польщі вони стоять на другому місці серед причин неонатальної смертності відразу після перинатальних захворювань. У більшості випадків (90%) причина вродженої хвороби серця невідома. Частина, що залишилася пов'язана з генетичними дефектами і впливом тератогенних факторів.

Як поодинокі генні мутації, так і хромосомні аномалії можуть впливати на утворення дефектів. Існують деякі генетичні схильності, які беруть участь в утворенні хромосомної трисомії: синдрому Дауна, синдрому Патау і синдрому Едвардса. Вроджені вади серця також частіше зустрічаються у дітей з іншими вродженими синдромами, такими як Тернер, Нунан, Алажілл, Марфана і Елерс-Данлоса, Хёрлер, Ді Джордж. Визначаються ВПС при недосконалості остеогенеза і інших порушеннях.

Вроджені вади серця найчастіше виникають у новонароджених, матері яких протягом першого триместру вагітності страждала від деяких вірусних захворювань, особливо краснухи (по лат. Rubeolla). У таких випадках може утворюватися незарощення артеріальної протоки і стеноз легеневої артерії. Привести до ВПС може застосування певних ліків - гідантоїну, літію, талідоміду, вітамін А або зловживання алкоголем.

Серед інших тератогенних чинників, що підвищують ризик, відзначаються неконтрольований діабет у матері під час вагітності, системний червоний вовчак та епілепсія, особливо при використанні спеціальних лікарських препаратів.

Відео: Причини появи: вроджений порок серця

Ознаки та діагностика

Клінічна картина вроджених вад серця залежить від типу і тяжкості конкретного дефекту. Деякі вади можуть мати незначні прояви. При інших розладах у дитини визначаються наступні симптоми:

• Посиніння нігтів або губ.
• Прискорене або утруднене дихання.
• Втома при годуванні або фізичної активності.
• Сонливість і апатія.

Діагностичні дослідження

Лікар в першу чергу проводить фізичний огляд дитини. Далі виконуються інструментальні методи дослідження.Деякі ВПС можуть бути діагностовані під час вагітності з використанням спеціального типу ультразвуку, званого ембріональної ехокардіографії. З її допомогою створюються ультразвукові знімки серця плоду, що розвивається.

Інші форми ВПС не виявляються до народження або відразу після появи на світ малюка. У таких випадках їх можуть визначити в дитячому або навіть зрілому віці. Якщо лікар підозрює наявність ВПС, тоді дитині можуть бути призначені додаткові дослідження (наприклад, кардиография), що дозволяє уточнити діагноз.

Лікування

Лікування ВПС залежить від типу і тяжкості присутнього дефекту. Деяким потерпілим немовлятам і дітям може знадобитися одна або кілька операцій по відновленню серця або кровоносних судин.

В інших випадках проводиться лікування без операції, а лише з використанням такої процедури, як катетеризація серця. Під час її виконання довга трубка, що називається катетером, проводиться по кровоносних судинах до серця, де лікар може виконувати вимірювання і робити зображення або необхідні тести, а також повністю усунути проблему.

Іноді дефект серця не може бути повністю відновлений, тоді за допомогою малоінвазивної процедури поліпшується кровотік і функціонування серце. Важливо відзначити, що навіть якщо серцевий дефект був відновлений, багато людей з ВПС повністю не виліковуються.

Відповіді на типові запитання

Чи є точні дані, скільки років живуть люди з вродженими вадами серця?

У міру розширення медичної допомоги та лікування, що чиниться немовлятам, хворі з ВПС живуть довше і повноцінним. Багато дітей з ВПС змогли перейти у доросле життя. За оцінками, більше двох мільйонів чоловік у Сполучених Штатах живуть з ВПС.

Статистика по виживаності:

• Виживання немовлят з ВПС залежить від того, наскільки серйозний дефект, коли він діагностований, і як він лікується.
• Близько 97% дітей, що народилися з некритичним ВПС, виживають до одного року, тоді як 95% дітей, що народилися з некритичним ВПС, виживають до 18 років.
• Близько 75% немовлят, що народилися з критичним ВПС, виживають до одного року, при цьому 69% немовлят, що народилися з критичними ВПС, виживають до 18 років. Таким чином, населення людей з ВПС зростає.
• Поліпшуються виживання і медичне обслуговування дітей з критичними ВВС. У період з 1979 по 1993 рік близько 67% немовлят з критичними ВПС вижили до одного року. До цього ж віку змогло дожити близько 83% дітей з критичними ВВС в період з 1994 по 2005 рік. [3 - Matthew E. Oster, Kyung A. Lee. Temporal Trends in Survival Among Infants With Critical Congenital Heart Defects. Pediatrics, May 2013.]

Існують наступні варіанти розвитку ВПС:

1. Багато людей з неускладненими формами вад живуть без особливих проблем.
2. У інших випадках може спостерігатися розвиток хвороби з плином часу.
3. У частини хворих з ВВС є генетичні порушення або інші зміни зі здоров'ям, які підвищують ризик інвалідизації або навіть смертельного результату.

Навіть при поліпшеному лікуванні багато людей з ВВС не виліковуються повністю, навіть якщо їх дефект серця був відновлений. При ВПС можуть розвиватися інші проблеми зі здоров'ям з плином часу. Все залежить від конкретного серцевого дефекту хворого, величини порушення і серйозності патології.

На тлі ВПС, навіть після проведеного лікування, можуть виникати різні проблеми зі здоров'ям:

• нерегулярний серцевий ритм (аритмії);
• підвищений ризик інфікування серцевого м'яза (інфекційний ендокардит);
• ослаблення серця через розвиток кардіоміопатії.

Наявність ВПС змушує регулярно проходити огляди у кардіолога, що дозволяє підтримувати здоров'я на прийнятному рівні. Також може знадобитися повторна операція в більш старшому віці, навіть після первинних дитячих хірургічних втручань.

Скільки можна прожити з вродженим пороком серця після хірургії?

Якщо в дитинстві була проведена операція на серці, необхідно стежити за станом здоров'я в будь-якому віці.Згідно з даними ACHA, у дорослих з ВПС можуть виникати проблеми зі здоров'ям, такі як аномальні серцеві ритми, інсульт, серцева недостатність і навіть передчасна серцево-судинна смерть. Також відзначаються потроєння темпи госпіталізації в порівнянні з іншими дорослими.

Діаграма госпітальної виживання заснована на роботі Німецького кардіологічного Центру в Берліні (DHZB).

Симптоми ВПС легко не беруться до уваги, тому що вони не є специфічними. Зокрема, можна відчути прискорене серцебиття, зазнавати труднощів при фізичному навантаженні або відчувати втому і задишку. При цьому нерідко з'являється бажання "заховати голову в пісок" замість того, щоб мати справу з проблемою погіршення серцево-судинного захворювання.

Важливо пам'ятати, що якщо довелося народитися з вродженими вадами серця, тоді в дорослому періоді життя може знадобитися спеціалізована допомога.

Можливі ризики, пов'язані з хірургічним втручанням при ВПС:

• Дефект міжпередсердної перегородки - ризик не перевищує 0,5%, тоді як за відсутності лікування великих дефектів хворі не проживають більше 27-30 років.
• Дефект міжшлуночкової перегородки - ризик при виконанні операції не перевищує 3%, хоча багато що залежить від величини пороку, віку хворого і функціональних можливостей легких.
• Коарктация аорти - ризик хірургічного лікування близько 1,5-2%, тоді як без операції діти з таким пороком вмирають на першому році життя в 75% випадків.
• Тетрада Фалло - ризик операції становить 3-6%, тоді як без лікування до 10 років виживає близько 30% хворих.

Рекомендується відвідувати кардіолога зі спеціалізованою підготовкою по вроджених вад серця, по крайней мере, один раз в декілька років і щорічно для більш складних серцевих дефектів. Але згідно ACHA, менше 10% людей, що народилися з вродженими вадами серця, фактично отримують медичну допомогу, якої вони потребують в дорослому періоді життя.

Важливо знати, що фахівець з ВПС не такий же, як звичайний кардіолог, у якого, можливо, було всього шість годин навчання в вигляді лекцій з ВПС і без практичного досвіду. Навпаки, фахівці з вродженим серцевим пороків у дорослих проводять понад рік навчання в цьому вузькому напрямку.

На жаль, далеко не всі можуть долати довгі відстані, щоб звернутися до кардіолога, що спеціалізується на ВПС у дорослих. Подібні ж фахівці в основному знаходяться саме в великих містах. Один з виходів у такій ситуації - відправляти результати діагностичних досліджень вузькопрофільного кардіолога по електронній пошті, тоді як місцевий лікар після консультації з вузьконаправленим фахівцем зможе проводити більш якісне лікування.

Відео: Школа здоров'я. Вроджені вади серця