Дистонія

Автор Ольга Кияница

2018-03-06

У всьому світі дистонія вважається одним з найпоширеніших порушень рухової активності, поряд з хворобою Паркінсона і тремором, але мало хто чув про цю хворобу і ще менше має поняття, що це таке. Дистонія не є небезпечним для життя розладом, але в більш серйозних формах вона може надати руйнівну дію на життя хворих та їх сімей.

Дистонія - синдром розлади рухової активності, який характеризується тривалими або часто повторюваними м'язовими скороченнями, нерідко приводять до аномально зафіксованим позам. Патологічні рухи можуть нагадувати тремор. Захворювання часто посилюється або посилюється фізичною активністю, при цьому симптоми можуть прогресувати в суміжні групи м'язів.

Розлад може бути спадковим або ж викликається іншими факторами за типом фізичних травм, інфекцій, отруєнь (наприклад, отруєння свинцем) або реакцією на фармацевтичні препарати, особливо нейролептики [1 - Dystonias Fact Sheet: National Institute of Neurological Disorders and Stroke].

Лікування повинно бути строго адаптовано до потреб конкретного хворого. Може включати пероральні препарати, ін'єкції, фізіотерапію або інші підтримують методи терапії. При необхідності можуть проводитися хірургічні процедури у вигляді стимуляції головного мозку.

Відео Дистонія

Історія

Італійський лікар Бернардіно Рамаццині зробив перший опис дистонії в 1713 році і опублікував його в книзі професійних захворювань "Морбіс штучний" (The Morbis Artificum). У доповіді британської цивільної служби також містилося раніше описані письменником судоми.

У 1864 році Соллі придумав для дистонії термін "scrivener's palsy", що означає "параліч письменника". Ці історичні звіти зазвичай підкреслювали особливе значення моторних аномалій в ролі причини хвороби.

Дистонія була докладно описана в 1911 році, коли Герман Оппенгейм, Едвард Флатау і Владислав Стерлінг описали деяких дітей-євреїв, які постраждали від синдрому, ретроспективно розглядаються як сімейні випадки дистонії.

Кілька десятиліть потому, в 1975 році, в Нью-Йорку відбулася перша міжнародна конференція по дистонії. Потім було визнано, що на додаток до тяжких узагальненим формам група дистонії також включає в себе погано прогресивні локальні і сегментні типи розлади з первинним розвитком в дорослому віці. У таких випадках відзначається блефароспазм, кривошия і "судоми письменника". Ці форми раніше вважалися незалежними порушеннями і в основному ставилися до неврозів.

Сучасне визначення дистонії було сформульовано кілька років по тому, в 1984 році. У наступні роки стало очевидним, що синдроми дистонії численні і різноманітні, тому були введені нові термінології. Клінічна картина дистонії була тоді повністю узгоджена і схвалена.

Опис

Дистонія є симптомокомплексом, при цьому сама по собі вона рідко коли розвивається, а в основному на тлі інших захворювань. Розрізняють декілька типів вторинної дистонії, які виникають при різних патологічних станах.

В класифікацію дистонії входять:

  • Клінічні характеристики по періоду початку, локалізації, характеру симптомів і пов'язаних з ними ознак (наприклад, додаткові порушення руху або неврологічні симптоми).
  • Причини (нерідко включають зміни або пошкодження нервової системи і неблагополучну спадковість).

Лікарі використовують подібну класифікацію для проведення діагностики та призначення лікування.

За поширеністю дистонія буває:

  • Генерализованная . Відома як синдром Флатау-Стерлінга. Нерідко починає розвиватися з нижніх кінцівок і піднімається вгору. Характеризується аутосомно-домінантною спадковістю.
  • Фокальна . Найпоширеніша, оскільки може зачіпати різні м'язи тіла. Відповідно до розташування виділяють цервикальную і оротандібулярную дистонії, а також окулогірний криз, блефароспазм і спазматичні дисфонію.
  • Сегментами . Виділяють кілька типів цієї форми дистонії:
    • Гемідістонія - при ній уражається одна половина тіла (права чи ліва).
    • Мультифокальна , що характеризується ураженням багатьох і різних ділянок тіла.
    • Генерализованное протягом сегментарной дистонії , часто за участю ніг і спини.
  • Психогенная.
  • Гостра дистоническая реакція. < li>
  • Вегето-судинна.

Первинна дистонія пов'язана з генетичними аномаліями. Зокрема, існує група так званої миоклонической дистонії, де деякі випадки є спадковими і пов'язані з мутацією в допамін-D2-рецепторі. Частина з цих патологій добре реагує на вживання алкоголю.

myshechnaja-distonija-foto

Загальні типи дистонії

Цервікальна дистонія

Цервікальна дистонія, або кривошия, є найбільш поширеною фокальній дистонією. Вона має підступну початок у людей у віці 30-50 років, хоча нерідко починається раніше. Патологія зазвичай визначається у жінок.

Періодичні спазми м'язів шиї або аномальні руху голови розвиваються через скорочення стерноклеідомастоідной, трапецієподібної і задньої шийних м'язів. Ця поразка призводить до структурованого, що повторюється і спазматичні руху, яке змушує голову мимоволі повертатися (обертальна кривошия), розтягуватися (ретроколліс), згинатися (антероколліс) або нахилятися-о-пліч (латероколліс).

Пацієнт може відзначати одне і більш цих рухів голови одночасно. Також нерідко повідомляють про психіатричних розладах, пов'язаних з депресією або надмірним і вираженим занепокоєнням. Це може бути пов'язано з хронічним перебігом хвороби, а не з реальної психопатологією.

Дистонія верхньої кінцівки

Дистонія верхньої кінцівки викликає судоми і згинання ліктів, кистей і пальців, через що виявляється нездатність виконувати певні професійні завдання. У літературі описується не менше 55 професій, в яких індивіди страждають від цього стану. Чоловіки і жінки хворіють однаково часто. Перші ознаки з'являються найчастіше у віці 10-50 років.

Звичайна дистонія верхньої кінцівки відома як "судома письменника", професійна судома або графоспазм. Ця специфічна дистонія, що виявляється гиперєкстензии або гиперрефлексией зап'ястя і пальців, може бути викликана повторюваними діями, такими як написання і спроба грати на фортепіано або інших музичних інструментах. Після припинення подібних дій спазм зникає.

Результати загальних фізичних і нервово-м'язових досліджень зазвичай нічим не примітні. Деякі лікарі ненавмисно позначають ці поразки як професійні неврози.

Дистонія нижніх кінцівок

Це може статися при синдромі інсульту або дистонії-паркінсонізму і привести до хворобливого позиціонуванню ноги, порушеною ході і зміни розвитку кістки.

Дослідження Мартіно і ін. [Примітка 1 Martino D., Macerolio A., Abbuzzese G., et al. Lower limb involvement in adult-onset primary dystonia: frequency and clinical features. Eur J Neurol. 2009 Sep 17.] показало, що дистонія нижніх кінцівок є незвичайним станом для дорослої людини. Оцінюючи 579 пацієнтів з первинною
дистонією, що виникла в дорослому віці, дослідники виявили 11 пацієнтів (8 жінок, 3 чоловіків) з дистонією нижніх кінцівок, причому патологія визначалася або окремо (4 пацієнта), або як частина сегментарної / мультифокальної дистонії (7 пацієнтів). У 63,6% пацієнтів дистонія поширилася на нижню кінцівку з іншого ураженої ділянки, а у решти досліджуваних - безпосередньо в нижньої кінцівки. Автори зазначили, що 64% пацієнтів потребують лікування.

Оромандибулярна і лингвальная дистонія

Оромандибулярна, краниальная і лингвальная дистонії згруповані разом через їх можливого поєднання. Краниальная дистонія, широко відома як синдром Мейге, є найбільш поширеною черепно-мозкової дистонією. Жінки частіше страждають, а перші ознаки можуть з'явитися після 60 років.

Торсіонна дистонія.

Цей термін використовується для опису узагальненої форми дистонії, яка зачіпає як тіло, так і кінцівки. Перші ознаки можуть визначатися в дитинстві або підлітковому віці, частіше за все у вигляді ненормальних рухів кінцівок після фізичної активності. Патологічні рухи відрізняються за ступенем тяжкості і частотою виникнення. У важких випадках набувають характеру безперервних спазмів, які призводять до спотворення тіла.

Спочатку відпочинок допомагає зняти спазм, але в міру прогресування хвороби ступінь активності і спокою істотно не впливає на перебіг хвороби. Плечі, тулуб і м'язи тазу піддаються непостійного скручування, так само як і кінцівки. Орофациальні м'язи також можуть бути порушені, що призводить до дизартрії і дисфагії.

Відео Торсійна дистонія

Пізня дискінезія (пізня дистонія)

Це найпоширеніше ускладнення тривалого лікування антипсихотичними препаратами через антагонізму дофамінових рецепторів. Точний механізм розвитку патології до кінця невідомий, але ризик зростає з віком. Коли ліки використовується нетривалий час, дискінезія може не розвиватися. Після 6 місяців прийому препаратів розлад руху може зберігатися нескінченно. До клінічних ознак пізньої дискінезії відносяться аномальні хореоатетоїдні руху особи і рота, особливо у дорослих (т. Е. Блефароспазм, оромандибулярна дистонія). У дітей частіше уражаються кінцівки.

Причини

Про первинну дистонії кажуть в тому випадку, коли її ознаки є єдиними і неможливо встановити точну причину розвитку хвороби. Також при визначенні структурної аномалії центральної нервової системи підозра падає на первинну дистонію. Дослідники пояснюють це тим, що патологія центральної нервової системи, ймовірно, виникає в тих ділянках мозку, які пов'язані з руховою функцією.
Вторинна дистонія розвивається на тлі різних патологічних станів:

  • травми голови;
  • побічні дії прийнятого препарату (наприклад, пізня дистонія)
  • неврологічного захворювання (наприклад, хвороби Вільсона).

Менінгіт і енцефаліт, викликані вірусними, бактеріальними та грибковими інфекціями головного мозку, також можуть супроводжуватися дистонією. Основним механізмом її розвитку є запалення кровоносних судин з подальшим обмеженням течії крові в базальних гангліях. Інші механізми включають пряме пошкодження нерва мікроорганізмами або його токсином або аутоімунні процеси, що зачіпають нервові волокна.

Фактори розвитку різних форм дистонії:

  • Часто пов'язані з навколишнім середовищем, особливо виражені при необхідності виконання високоточних рухів руками. Подібне стосується музикантів, інженерів, архітекторів і художників.
  • Хлорпромазин може викликати патологію, яка виявляється у вигляді гострої дистонической реакції.
  • Нейролептичні препарати нерідко викликають дистонію, включаючи окулогірний криз.
  • Порушення натрієво-калієвого насоса може провокувати розвиток деяких дистоний.

Таким чином, традиційно дистонія вважається дисфункцією базальних гангліїв, хоча останнім часом з'явилися провокаційні дані про залучення мозочка в патофизиологию цього загадкового захворювання. Цей фактор до кінця не вивчений, тому до тих пір, поки роль мозочка в генезі дистонії не буде до кінця вивчена, важко провести значне поліпшення існуючих стандартів лікування дистонії або забезпечити профілактичне лікування.

Клініка

При дистонії клінічна картина дуже різноманітна. Багато що залежить від конкретної форми дистонії, при цьому є загальні ознаки, характерні для практично всіх видів захворювання.

  • Ненормальні пози тіла
  • Дивні на перший погляд руху
  • Постійний біль в частинах тіла, найбільш схильних до дистонії
  • Спонтанні і болісні м'язові спазми

Ранні ознаки дистонії:

  • Втрата точної координації м'язів (іноді це проявляється в зниженні якості листи, раптовому відпуску предмета, розладі дрібної моторики).
  • Значна м'язовий біль і судоми, які можуть бути результатом зовсім незначних навантажень, таких як поворот книжкової сторінки.
  • Важко знайти зручне положення для рук і ніг навіть при незначних навантаженнях, пов'язаних з утримуванням схрещених рук. Подібні дії можуть викликати значний дискомфорт.
  • Тремтіння в діафрагмі під час дихання або необхідність класти руки в кишені або під ноги в положенні сидячи або під подушку під час сну. Це допомагає тримати руки нерухомими і зменшити біль.
  • Тремтіння в щелепи, яке може привести до подрібнення і передчасного зносу зубів, або до симптомів, схожих з розладом скронево-нижньощелепного суглоба.
  • Голос стає ламким або грубим, при цьому потрібно часта очищення горла.
  • Ковтання може стати важким і супроводжуватися хворобливими судомами.

Симптоми стають більш вираженими при використанні, особливо в разі локальної дистонії, "дзеркального ефекту". Наприклад, робота правою рукою може викликати біль і судоми в цій руці, а також в іншій руці і ногах, які в цей час не були задіяні. Стрес, неспокій, відсутність сну, тривалі фізичні навантаження і холодна температура можуть погіршити стан хворого.

У деяких випадках клініка дистонії може прогресувати, а потім протягом багатьох років спостерігається стабілізація стану або ознаки зовсім відсутні. Прогресування може затримуватися лікуванням або адаптивним зміною способу життя, в той час як фізичне навантаження нерідко посилює вираженість симптомів.

За інших обставин ознаки можуть прогресувати до повної непрацездатності хворого, що робить деякі найбільш ризиковані форми хвороби заслуговують на особливу увагу. Іноді травматичне ураження або загальна анестезія під час незв'язаної з хворобою операції викликає у хворого дистонію і швидке погіршення самопочуття.

Відео Кривошея

Діагностика

При дистонії, як і при всіх інших нервово-м'язових розладах, повинна бути вивчена історія хвороби і проведено фізичне обстеження хворого. Важливе значення має спадковість; яка у 44% пацієнтів визначається як несприятлива, оскільки у родичів (близьких і далеких) має місце розлад руху.

Дистонія може бути клінічним проявом багатьох піддаються лікуванню неврологічних станів; тому проводиться ретельний скринінг для виключення хвороби Вільсона, гіпоксії головного мозку, травми головного мозку, хвороби Хантінгтона, хвороби Лі, хвороби Паркінсона.

Ряд ліків може викликати гострі дистонічні руху, тому обов'язково повинен бути вивчений список ліків, які приймаються пацієнтом. Це допоможе виявити або виключити ятрогенні причини. Лікарські засоби, які можуть спровокувати порушення рухової активності та викликати дистонії, включають, але не обмежуються, наступними:

  • Антагоністи допаміну
  • Галоперидол
  • Метоклопрамід
  • Протиепілептичні препарати
  • Фенітоїн
  • Карбамазепин
  • Вальпроєвая кислота
  • Агоністи допаміну
  • Леводопа
  • Інгібітори моноаміноксидази (MAO)
  • адренергічні засоби
  • Амфетаміни
  • Метилфенідат
  • Кофеїн
  • Бета-агоністи
  • Антигістамінні засоби
  • Трициклічніантидепресанти
  • Буспірон
  • Літій
  • Циметидин
  • Оральні контрацептиви
  • Кокаїн

В якості додаткових досліджень використовуються різні лабораторні дослідження . Зокрема проводиться аналіз крові, оцінюється функція печінки, визначається рівень церулоплазміну і міді. Також може виконуватися добовий аналіз сечі.

Магнітно-резонансна томографія (МРТ) і комп'ютерна томографія (КТ) необхідні для сканування мозку, що особливо важливо в обстеженні дітей. Можуть допомогти ідентифікувати гіпоксичні, геморагічні або пухлинні поразки. Іноді проводиться дослідження очної щілини з метою визначення кілець Кайзера-Флейшера.

Генетичний скринінг використовується для визначення аномалії гена DYT. Додатково проводиться генетичне консультування, що потрібно тим пацієнтам, у яких діагностовано первинна дистонія до 30 років, або особам, у яких є хворі на дистонію родичі.
Електроміографія нижніх і верхніх кінцівок (ЕМГ) проводиться з метою визначення функціональних можливостей нервів, м'язів і нервово-м'язових шляхів передачі. Цим методом можуть досліджуватися як дорослі, так і діти.

emg2

Лікування

Допомога хворим на дистонію включає різні методи впливу. В першу чергу проводиться медикаментозне лікування, яке обов'язково доповнюється реабілітаційної терапією.

Фармакологічна лікування

Системні лікарські засоби приносять користь приблизно однієї третини пацієнтів і включають різні препарати широкого дії:

  • Холінергікі
  • Бензодіазепам
  • Препарати від паркінсонізму
  • Протисудомні
  • Баклофен
  • Карбамазепин
  • Літій

Медикаментозна терапія часто проводиться з використанням декількох ліків одночасно, причому вибір зазвичай здійснюється емпіричними дослідженнями і з урахуванням побічних дій. Дози, як правило, повільно збільшують протягом тижнів або місяців до тих пір, поки не буде досягнутий потрібний терапевтичний ефект. У більшості пацієнтів припинення прийому ліків вимагає поступового скасування, що дозволяє запобігти небажаним симптоми.

Нейрохимические процедури і м'язові блоки

Ботулінічного токсину або ін'єкції фенолу / алкоголю стали потужними інструментами в проведенні симптоматичного лікування фокальних дистоній. Ці ін'єкції тимчасово зменшують здатність м'язів скорочуватися і можуть бути кращими для лікування блефароспазму, цервікальної дистонії і геміфаціальний спазму.

Ботулінічного токсину продукуються грамнегативною бактерією Clostridium botulinum і діють шляхом пригнічення пресинаптического вивільнення ацетилхоліну в нервово-м'язовому з'єднанні. З семи імунологічно відмінних серотипів ботулінічного токсину тільки типи А і В схвалені для клінічного застосування.

Основні особливості ботулінічним терапії:

  • Ефект після ін'єкції ботулінового токсину спостерігається кілька днів.
  • Локальна ін'єкція ботулінового токсинів в уражені м'язи зменшує м'язове скорочення приблизно на 3 місяці.
  • Лікування не пов'язане зі значними ускладненнями, хоча можуть спостерігатися дисфагія і сухість у роті.
  • Ліки можуть використовуватися протягом багатьох років з постійною ефективністю.
  • Ін'єкції ботулінового токсинів досить дороги, але не дивлячись на це більшість пацієнтів вимагають їх повторного введення.

М'язові блоки за участю фенолу і алкоголю також є тимчасовими способами впливу, але вони тривають приблизно 6 місяців і значно дешевше. Проте, тільки лише в окремі нерви можуть бути введені подібні ліки, і для того, щоб уникнути побічних ефектів, необхідний досвідчений фахівець.

Відео Введення Ботокса при цервікальної дистонії під контролем ЕМГ

Реабілітаційна терапія

Складність перебігу дистонії може залежати від втоми, занепокоєння, розслаблення або сну. Таким чином, увага до загального здоров'ю, навколишньому середовищу та стресових факторів може зробити дистонію більш керованою.

Дистонічні руху часто поглиблюються або провокуються добровільної або навмисної активністю тих же або інших частин тіла. У той час мимовільні рухи можуть бути тимчасово пригнічені контактним стимулом, наприклад, приміщенням руки на іпсилатеральний або контралатеральную сторону особи або шиї пацієнта зі спазматической кривошиєю.

Деякі напади дистонії можуть тривати секунди або хвилини, тоді як інші турбують кілька годин або навіть тижнів. Вони можуть приводити до постійних контрактура, деформацій кісток або значно порушеною функції кінцівки. Належне використання рук і ніг, а також ортопедії для підтримки, керівництва, зменшення або стабілізації рухів може допомогти запобігти ортопедичні деформації.

Методи фізичної терапії (наприклад, масаж), повільне розтягування і фізичні модальності (наприклад, УЗД, біологічний зворотний зв'язок) іноді корисні людям з фокальній або регіональної дистонією. Пацієнти з генералізованою дистонією часто отримують вигоду від навчання ході і мобільності, а також від навчання використанню допоміжних пристроїв.

Різні види терапії і модальності застосовуються з обмеженим успіхом при симптоматичному лікуванні дистонії. До них відноситься:

  • релаксационная тренування;
  • сенсорна стимуляція;
  • біологічний зворотний зв'язок;
  • стимуляція чрескожного електричного нерва;
  • стимуляція чрескожной дорзальной колонки.

Професійна реабілітація може допомогти людям в перепідготовці або при необхідності адаптуватися до місця роботи.

PhysicalTherapy

Реабілітаційна терапія є важливим засобом навчання пацієнтів виконання повсякденних занять. Це також важливо для правильного позиціонування та сидіння у пацієнтів, чия мобільність порушена. Для підвищення функціональності має бути передбачено адаптивне обладнання. Також логопеди можуть пропонувати навчальні та комунікаційні допомоги пацієнтам з оромандибулярна або гортанний дистонією. Подібні заняття можуть допомогти в запобіганні ускладнень у пацієнтів з тимчасової дисфагией, викликаної ін'єкціями ботулінічного токсину.

Прогноз

Якщо дистонія вперше проявилася в дитинстві, то в багатьох випадках вона поширюється на інші частини тіла і приймає генералізовану форму. Дистонія, яка розвинулася в дорослому періоді має різні характеристики і зазвичай обмежується місцевим ураженням (фокальна дистонія). У таких випадках патологія рідко поширюється на інші частини тіла.

Іноді дистонія може регресувати або зникати без видимих причин. Така ймовірність вкрай низька і виникає непередбачено. У деяких випадках дистонія повертається після періоду ремісії, але пацієнти в рідкісних випадках залишаються без симптомів на все життя.

Профілактика

Специфічної профілактики дистонії не існує, тому при наявності генетичної схильності до розвитку розлади рухової активності виконанні роботи, пов'язаної з ризиками розвитку м'язової дистонії, найчастіше рекомендують дотримуватися здорового способу життя:

  • Не мати шкідливих звичок у вигляді куріння і вживання алкоголю.
  • Правильно харчуватися, з вживанням великої кількості овочів і фруктів, риби і молочних продуктів.
  • Регулярно виконувати фізичну зарядку, яку при необхідності порадить лікар.
  • Найчастіше перебувати на свіжому повітрі.

4.80 avg. rating (95% score) - 10 votes - оцінок

Залишити відповідь

Ваша e-mail адреса не оприлюднюватиметься.