Дистонія: класифікація, симптоми і лікування

М'язова дистонія, ще відома як торсіонна дистонія, насправді являє собою загальний термін для великої групи рухових розладів, які розрізняються за своїми симптомами, причин, прогресуванню і способам лікування. Ці неврологічні стану зазвичай характеризуються мимовільними м'язовими скороченнями, які змушують тіло здійснювати ненормальні, іноді хворобливі руху і приймати незвичайні положення (пози).

М'язові скорочення можуть бути стійкими або виникати епізодично (з більшими чи меншими перервами). Рухи бувають за типом скручування або в деяких випадках уражена частина тіла тремтить, нагадуючи тремор.

Дистонія може виникнути або посилитися, коли людина робить будь-які дії або виконує строго певну роботу. Є багато різних причин дистонії. Генетичні і негенетичні фактори можуть сприяти розвитку цих розладів. У деяких випадках точна причина невідома, тоді говорять про ідіопатичною дистонії.

Відео: дистонія

Підвиди дистонії

Дистонія була вперше описана в медичній літературі ще в 1800-х роках. Для неї властиві характерні ознаки, пов'язані з більшістю підтипів дистонії. Вони являють собою скручують, повторювані рухи, які зачіпають шию, тулуб, кінцівки, очі, обличчя, голосові зв'язки і / або комбінацію цих груп м'язів. Деякі форми хвороби, такі як дистонія гортані, не пов'язані зі зміною нормальних положень тіла.

Дистонія викликає різні ступені болю і інвалідності, які варіюються від легких симптомів, швидко приходять, до важких і навіть виснажливих проявів. Вони можуть значно вплинути на якість життя людини. У деяких випадках дистонія може поступово прогресувати, в той час як в інших вона залишається незмінною протягом тривалого часу.

Дистонія може навіть спонтанно поширюватися в інші частини тіла. Лікування захворювання залежить від декількох факторів, включаючи конкретно діагностований підвид.

Основні підвиди дистонії:

• Блефароспазм (доброякісний есенціальний блефароспазм [BEB])
• Цервікальна дистонія (спастичний тортіколліс [ST])
• придбана дистонія
• Допа-чутлива дистонія (DRD)
• DYT1-пов'язана дистонія
• фокальна дистонія
• генералізована дистонія
• DYT6-пов'язана дистонія
• миоклоническая дистонія
• оромандибулярна дистонія
• амбушур дистонія
• Пароксизмальна дистонія, хореоатетоз
• Пароксизмальна кінезогенная дистонія (PKD)
• первинна дистонія
• Швидко починається дистонія-паркінсонізм (RDP)
• Пароксизмальна некінезогенная дискінезія (PKND)
• сегментальная дистонія
• Спастическая дисфония (SD)
• Спастичний тортіколліс (цервікальна дистонія)
• пізня дискінезія
• пізня дистонія
• письмова судома
• Х-зчеплена дистонія-паркінсонізм
• Дискінезія, спричинена пароксизмальної навантаженням

Існує кілька теорій, які намагаються пояснити основний механізм розвитку дистонії. Зокрема, має місце ненормальне функціонування або тонкі порушення, що зачіпають певні ділянки мозку, включаючи базальні ганглії, мозочок, кору головного мозку і таламус. Дисбаланс за участю нейротрансмітерів також знаходиться в процесі вивчення.

Нейротрансмітери - це хімічні речовини, які модифікують, підсилюють або передають нервові імпульси від однієї нервової клітини (нейрона) до іншої, дозволяючи нервовим клітинам зв'язуватися.

Хоча основні механізми і причини дистонії недостатньо зрозумілі, тривають дослідження для визначення конкретної ролі, яку генетичні, екологічні та інші фактори в кінцевому підсумку грають в розвитку розлади.

Дистонія: класифікація

Класифікація дистонії завжди була складною і суперечливою, що призводило до плутанини не тільки серед хворих, але і серед медичної спільноти. Нова основа для класифікації дистоний була запропонована у вигляді консенсусу, досягнутого міжнародної групою експертів (Albanese A, et al. 2013). Ця група запропонувала класифікувати дистонію в двох напрямках: клінічні особливості та етіологія (причини хвороби).

Класифікація дистонії за клінічними ознаками включає:

• Вік початку хвороби.
• Локалізація ураженої частини тіла.
• Тимчасові характеристики і пов'язані з ними особливості.

Вік початку захворювання підрозділяється на дитинство (від народження до 2 років), дитинство (3-12 років), юність (13-20 років), ранню доросле життя (21-40 років) і пізню доросле життя (понад 40 років).

Дистонія, яка розвивається в дитинстві або дитинстві, з більшою ймовірністю має відому причину. Вона нерідко прогресує, приймаючи широко поширену форму.

Класифікація дистонії по окремим ураженим частинам тіла є спільною для багатьох систем класифікації. Як правило, дистонія може бути:

• Осередкової (зачіпає ізольовану частину тіла).
• Сегментарної (зачіпає суміжні області тіла).
• Мультифокальної (дві або більше несуміжних області).
• Генералізованої (зачіпає тулуб і дві інші області тіла).
• Гемідістоніей (зачіпає одну сторону тіла).

Розрізнити дистонію допомагають тимчасові ознаки, які прогресивно погіршуються або залишаються незмінними (статичними). Це також відноситься до мінливості вираженості захворювання по відношенню до інших факторів, таким як зовнішні тригери або добровільні дії.

Тимчасові патерни (форми) можна розбити на чотири типи:

1. Постійні, при яких дистонія зберігається протягом дня без коливань.
2. Специфічні для завдання, при якій дистонія виникає тільки під час певної дії або завдання (наприклад, судома письменника).
3. Добові коливання, при яких ступінь тяжкості дистонії варіюється протягом дня і часто зменшується протягом ночі.
4. Нападоподібні, при яких раптовий, тимчасовий епізод дистонії часто виникає в результаті впливу певного тригера.

Дистонію також можна класифікувати по тому, виникає вона разом з іншим руховим розладом.

• Ізольована дистонія - це коли дистонія є єдиною ознакою порушення руху, за винятком тремору.
• Комбінована дистонія використовується, коли також присутній інше рухове розлад, таке як паркінсонізм або міоклонус.

Етіологія хвороби відноситься до того, чи присутні дегенеративні зміни або структурні пошкодження в нервовій системі (патологія нервової системи). Також розрізняють спадкове або набуте захворювання, або ж причину невідомої або не доведену (ідіопатичну).

Сучасна термінологія, яка використовується для класифікації дистонії, включає:

• Первинну дистонію.
• Вторинну дистонію.
• М'язову дистонію плюс синдроми.
• Спадкову дистрофічні дистонію.

Первинна дистонія характеризується наявністю єдиної клінічної особливості (ізольованою дистонії), при цьому відсутні ознаки дегенерації мозку і будь-яка придбана причина. Первинна дистонія може бути спадковою або виникати з невідомих причин (ідіопатична).

Вторинна дистонія виникає в результаті широкого спектру причин, включаючи:

• Генетичні мутації.
• Родові травми.
• Інсульт.
• Пухлини головного мозку.
• Деякі інфекції.
• Реакцію організму на певні ліки.

М'язова дистонія разом з синдромами відноситься до розладів, при яких спостерігається поєднання хвороби з іншим неврологічним розладом, таким як миоклонус або паркінсонізм.

Спадкова дистрофічна дистонія відноситься до спадкових випадків, які були пов'язані з нейродегенерации.Також можуть спостерігатися інші неврологічні симптоми.

Ознаки дистонії

Рання дитяча дистонія (генералізована форма) є неврологічним руховим розладом, яке зазвичай починається в дитинстві або в підлітковому віці.

• Симптоми починаються в одній частині тіла (зазвичай на руці або нозі) і можуть в кінцевому підсумку поширитися на інші, викликаючи скорочення і спазми м'язів, які скручують тіло в неприродні положення. Це найбільш поширена спадкова форма дистонії, в більшості випадків спровокована геном DYT1.
• Специфічні симптоми можуть варіюватися від однієї людини до іншої, навіть серед людей з одним і тим же підтипом. Конкретні симптоми можуть виникати в залежності від конкретної частини тіла, віку початку і першопричини.

Дистонії, що розвиваються в ранньому віці, з більшою ймовірністю переходять від вогнищевих проявів до генералізованим і зазвичай протікають важче. Дистонія у дорослих найчастіше проявляється осередковими проявами і зазвичай не прогресує.

Деякі постраждалі можуть тимчасово перервати дистонічні руху або пози, виконавши певну дію або маневр.Зокрема, може бути використаний сенсорний прийом. Зазвичай в дію залучається частина тіла, не порушена дистонією, але часто поруч з ураженим ділянкою. Наприклад, деякі люди можуть тимчасово полегшити цервикальную дистонію дотиком до підборіддя.

Деякі з найбільш відомих форм дистонії коротко описуються нижче.

Ізольована фокусна (вогнищева) дистонія

Ізольовані осередкові дистонії є найбільш поширеними розладами рухів. Вони нерідко включають доброякісний есенціальний блефароспазм, цервикальную дистонію, оромандибулярна дистонію та дистонію гортані. Ці розлади частіше виникають у дорослих.

Ізольована дистонія кінцівок може виникати у дорослих і часто вражає руки і / або ноги. Багато з них є професійними захворюваннями або специфічними, що виникають при виконанні конкретного завдання.

• Професійна або специфічна для конкретного завдання дистонія - це загальний термін, до якого відносяться фокальні дистонії, пов'язані з певною, що часто повторюється діяльністю. Спочатку, у хворих може виявлятися недолік спритності при виконанні конкретної роботи. Зрештою, стан прогресує, викликаючи повторювані рухи і ненормальні пози. Найбільш поширеною формою може бути судома письменника, при якій відбувається ненормальне згинання, розгинання або скручування пальців і зап'ястя, особливо коли хворий пише.
• Дистонія музиканта - це форма дистонії, специфічна для конкретної діяльності, в ході якої задіяні певні групи м'язів. Симптоми виникають, коли музиканти намагаються грати на інструменті. Вогнищева дистонія і амбушурними дистонія є найбільш поширеними формами. Для осередкової дистонії кисті характерна безболісна втрата м'язового контролю в зв'язку з часто практикуються рухами (наприклад, як у піаністів, гітаристів і т. Д.).
• Амбушурними дистонія - це особлива форма розладу рухової активності у музикантів, яка вражає людей часто грають на мідних і дерев'яних духових інструментах. Ця форма дистонії може вплинути на м'язи рота, особи, щелепи і мови. М'язові скорочення, які характеризують амбушурними дистонію, можуть відбуватися тільки тоді, коли музикант грає або дме в мундштук інструмента.

Спадкова дистонія

Розвиток дистонії може бути пов'язано зі специфічною генетичною мутацією / локусами, пов'язаними з підтипами.Порушення отримали офіційне скорочення DYT і номер (наприклад, DYT1). Підтипи нумеруються в порядку їх ідентифікації в медичній літературі. Було виявлено близько 25 форм.

Створена класифікація спадкової дистонії має кілька проблем. Позначення були визначені без відомого гена, так що у людей з однією формою дистонії в кінцевому підсумку виявилася різні підтипи. Наприклад, у хворих з DYT14 в кінцевому підсумку було визначено підтип DYT5.

Інша проблема полягає в тому, що деякі розлади, включені в цю систему класифікації, не мають основного симптому дистонії. Замість нього визначаються інші неврологічні ознаки, такі як миоклонус або паркінсонізм. Крім того, багато генетично детерміновані розлади з дистонією і наявністю необхідного ознаки не включені в класифікацію. Зокрема, мова йде про синдром Леша-Нихана, хвороби Вільсона, синдромі глухоти і оптичної Нейронопатія.

Опис найбільш відомих форм спадкової дистонії

• DYT1-пов'язана дистонія - успадковується по аутосомно-домінантним типом. Зазвичай розвивається в дитинстві або в підлітковому віці. Проте, розлад може також розвинутися пізніше протягом життя. Симптоми зазвичай локалізуються в одній частині тіла (зазвичай в області руки або ноги). В кінцевому підсумку вони можуть поширитися на інші частини тіла, викликаючи скорочення і спазми м'язів, які скручують тіло в неприродні положення. Ступінь тяжкості може значно варіюватися від однієї людини до іншої, навіть серед членів однієї родини. Захворювання може призвести до значної інвалідності в дитинстві, в той час як в інших випадках воно залишається недіагностованим до зрілого віку і проявляється тільки легкими симптомами.
• Допа-чутлива дистонія (DRD) є загальним терміном для декількох розладів, при яких визначається генералізована дистонія і паркінсонізм, і часто з'являється різка реакція на лікування леводопою. Леводопа - це амінокислота, яка перетворюється в дофамін. Дофамін - це хімічна речовина мозку, яке служить нейротрансмиттером і його недостатньо у людей з DRD. Постраждалі можуть бути неправильно діагностовано як такі, що церебральний параліч або хвороба Паркінсона. Були ідентифіковані дві основні форми - синдром Сегава і дефіцит тирозингідроксилази, хоча багато інших порушень можуть імітувати дистонію, пов'язану з допою, включаючи ювенільний паркінсонізм. Синдром Сегава успадковується по аутосомно-домінантним типом; Дефіцит тирозингідроксилази успадковується по аутосомно-рецесивним типом.
• DYT6-пов'язана дистонія характеризується ураженням області черепа, шиї і гортані. Дистонія має тенденцію погіршуватися і поширюватися на інші області (генералізована дистонія). У деяких людей спочатку спостерігається дистонія, що вражає руки, а потім розвиваються симптоми краніальної і шийної дистонії.Найчастіше це розлад має ювенільне початок. DYT6-пов'язана дистонія викликана мутаціями в гені THAP1 і успадковується по аутосомно-домінантним типом.
• Дискінезія, спричинена пароксизмальної навантаженням, також відома як DYT18, характеризується поєднанням хореї, атетоза і дистонії, яка в першу чергу вражає надмірно треновані ділянки тіла. Найчастіше вражаються ноги. Епізод може тривати від декількох хвилин до години і більше. Виникає в основному після тривалої фізичної активності або посилених вправ. У деяких випадках виникають додаткові ознаки, включаючи судоми, гемолітична анемія і мігрень. Дискінезія, спричинена пароксизмальної навантаженням, пов'язана з мутаціями в гені SCL2A1 і успадковується по аутосомно-домінантним типом.
• Миоклоническая дистонія, більш відома як DTY11 або міоклонус-дистонія, характеризується швидкими, мимовільними ривковимі рухами (міоклонус) зі стійкими дистонічну положеннями або без них. Міоклонус найчастіше вражає шию, тулуб і плечі. Рідше залучаються ноги. Міоклонус викликається скороченням або розслабленням м'язів і не може контролюватися постраждалим. У хворих також може розвинутися фокальна або сегментарна дистонія (наприклад, судома письменника або дистонія шиї). Як правило, перебіг хвороби не погіршується і не поширюється в інші області. Додаткові симптоми, які можуть проявитися, включають напади паніки, занепокоєння, депресію і обсесивно-компульсивний розлад. Перші напади зазвичай визначаються в дитинстві або підлітковому віці. Більшість випадків миоклонус-дистонії викликані мутаціями в гені SGCE.Розлад успадковується по аутосомно-домінантним типом.

Придбана дистонія

Придбана дистонія може бути результатом екологічного або пов'язаного з хворобою пошкодження частини мозку або центральної нервової системи. Придбана дистонія часто супроводжується іншими неврологічними проявами, такими як паркінсонізм. Конкретні симптоми і ступінь тяжкості цих розладів варіюються в залежності від основних причин, конкретних ділянок тіла і інших чинників.

Однією з форм придбаної дистонії є пізня дискінезія, яка охоплює форми дистонії, індуковані використанням певних ліків. Пізня дискінезія викликає швидкі повторювані рухи без стійких неправильних поз. Пізня дистонія, як правило, вважається важкою формою пізньої дискінезії, що характеризується скороченням м'язів, що призводить до більш повільним корчиться рухам.

Відео: Торсійна дистонія

Стандартні методи лікування

В даний час не існує ефективних методів лікування дистонії. Найчастіше дія направлена ​​на конкретні симптоми, тобто проводиться симптоматичне лікування. В першу чергу знімаються м'язові спазми, біль і дискомфорт, також докладаються зусилля для відновлення природних поз.

Розрізняють три основні варіанти лікування:

• Пероральні препарати.
• Використання ін'єкцій ботулінічного токсину.
• Хірургічне втручання.

Ці методи лікування можуть використовуватися окремо або в комбінації. Крім того, фізична і логопедична терапія може стати, в певних випадках, корисним доповненням до медичного лікування.

Медикаментозне лікування дистонії вважається малоефективним. Поки відсутні пероральні препарати, схвалені Управлінням з контролю за продуктами і ліками (FDA) для застосування при дистонії. Серед таблетованих засобів найчастіше використовуються ті, які впливають на активність нейротрансмітерів.

Антихолінергічні засоби , такі як бензтропін і тригексифенідил, блокують нейротрансмиттер ацетілохолін, а бензодіазепіни, такі як клоназепам, діазепам або лоразепам, блокують нейротрансмиттер гамма-аміномасляної кислоти (ГАМК).

Ці препарати найбільш дієві у дітей з генералізованою дистонією. Дорослим через побічні ефекти часто призначають більш обмежену дозу.

Деякі люди, особливо ті, хто страждає допа-чутливої дистонією (DRD), відповідають на лікування при використанні дуже низьких доз леводопи, синтетичної версії нейротрансмітера дофаміну. Леводопа підвищує рівень дофаміну. В інших випадках з деякими різними формами дистонії, хворі можуть реагувати на ліки, які блокують активність дофаміну (антідопамінергіческіе кошти).

М'язовий релаксант, відомий як баклофен , може допомогти періодично зменшувати м'язові спазми. Зокрема, може бути імплантована баклофеновая помпа, яка подає ліки безпосередньо в область навколо спинного мозку. Баклофен може стимулювати здатність організму генерувати нейромедіатор ГАМК.

Не існує стандартного лікування швидко розвивається дистонії-паркінсонізму (RDP), хоча ліки леводопа / карбідопа і агоністи дофаміну (препарати, які стимулюють дофамінові рецептори при відсутності дофаміну) можуть забезпечити легке поліпшення для деяких хворих людей.

Терапія ботулінічного токсином часто використовується при певних формах дистонії, особливо при певних вогнищевих ураженнях, таких як дистонія шиї і дистонія гортані.

Ботулінічний токсин - це нейротоксин, який вводиться в м'язи в дуже малих дозах. Після ін'єкції в м'яз дію ботулінічного токсину направлено на переривання нервових повідомлень в м'язі. В результаті запобігається вивільнення нейротрансмітера ацетилхоліну, який стимулює м'язові скорочення і викликає слабкість цієї м'язів и.

Вплив ботулінічного токсину на м'язи починається приблизно через 2-3 дня після ін'єкції. Пікова концентрація настає приблизно через 4 тижні і забезпечує полегшення протягом приблизно 3-6 місяців. Коли дія ботулінічного токсину проходить, симптоми дистонії заново розвиваються. Ступінь ефективності ботулінічного токсину залежить від кожного випадку окремо.

Ботулінічний токсин схвалений FDA для лікування дистонії шиї і блефароспазму. Він широко використовується не за призначенням для лікування всіх форм дистонії. Ботулінічний токсин виробляється:

• Allergan Pharmaceuticals (як BOTOX®).
• Elan Pharmaceuticals (як MYOBLOC®).
• Ipsen Pharmaceuticals (як DYSPORT®).
• Merz Pharmaceuticals (як XEOMIN®).

Ці бренди не є взаємозамінними, і кожен повинен вводитися як унікальний препарат.У FDA є попередження "чорного ящика" щодо використання будь-якого з цих токсинів. Попередження полягає в тому, що препарат, який ефективний для одних, може викликати серйозне побічна дія у інших.

Операція , як правило, показана хворим з важкою дистонією, яким не допомагає лікарська терапія або ж людина не може переносити її побічні ефекти. Також іноді хворі з важкою дистонією перестають реагувати на медикаментозне лікування і тоді також рекомендується хірургічне втручання.

Глибока стимуляція мозку (DBS) з імплантованого нейростимуляторами може бути показана при деяких типах дистонії. DBS включає хірургічне розміщення дуже тонких електродів в певних областях мозку, таких як блідий кулю. Висновки від цих електродів потім підключаються до невеликого пристрою, що зветься нейростимуляторами, який імплантується хірургічним шляхом зазвичай поруч з ключицею. Ці стимулятори посилають невеликі електричні імпульси в мозок. Вони, в свою чергу, блокують або заважають нервовим сигналам, які викликають симптоми дистонії.

DBS стала основою хірургічного лікування людей з дистонією. Більш старі хірургічні процедури, такі як таламотомія або паллідотомія, рідко використовуються для лікування дистонії. Ці процедури включали точкове руйнування крихітної області мозку з метою переривання нервових шляхів, відповідальних за ознаки хвороби.

Виборча периферична денервації , при якій нерви дистонічних м'язів роз'єднуються, також може приносити користь хворим з цервікальної дистонією, особливо якщо не показані інші види терапії. Проте, ця операція вимагає участь досвідченого хірурга, який ретельно навчений як в оцінці стану м'язів шиї, так і в проведенні хірургічного втручання. Побічні ефекти від операції не є рідкістю, і після її виконання необхідний тривалий період реабілітації.

Висновок

Група захворювань під назвою дистонія є різноманітною, як за своїми ознаками, так і течією. Хвороба може практично ніяк не проявлятися, але у важких випадках здатна привести до інвалідності.

Загального способу лікування для всіх дистоний не існує, тому в залежності від вираженості симптомів, віку хворого та інших показників може використовуватися медикаментозна терапія, ботулінотоксіческое лікування або оперативне втручання.

Відео: Коли потрібен невролог? - Доктор Комаровський