Тетрада Фалло
Автор Ольга Кияница
2018-05-10
Тетрада Фалло (ТФ) - является одним из наиболее распространенных врожденных пороков сердца (ВПС). Нередко определяется как “синий порок сердца”, потому что при этой патологии из-за шунта справа налево недостаточное количество крови проходит легкие, в результате чего органы и ткани недополучают кислород.
У больных с тетрадой Фалло проявляется цианоз вскоре после рождения, поэтому нередко оказывается ранняя медицинская помощь.
При тетраде Фалло оперативное вмешательство проводится в обязательном порядке, иначе ребенку грозит неминуемая гибель. Как правило, операция выполняется поэтапно, хотя в последнее время начали использовать более быстрое лечение порока с помощью катетерного доступа. При успешном выполнении операции чаще всего заключается благоприятный прогноз.
Видео: Тетрада Fallot (Фалло). Врожденные пороки сердца
Историческая справка
Впервые описал тетраду пороков Стенсен в 1672 году; однако именно французский врач Этьен-Луи Артур Фалло первым точно указал клинические и патологические особенности дефектов. Случилось это в 1888 году.
Хотя расстройство было диагностировано довольно рано, лечение порока не проводилось до 1940-х годов. Американский кардиолог Хелен Брук Тауссиг признала, что цианоз прогрессирует и неизбежно приводит к смерти младенцев с тетрадой Фалло. Она предположила, что цианоз вызван недостаточным легочным кровотоком. Ее сотрудничество с американским хирургом Альфредом Блейлоком привело к первым достижениям на пути облегчения жизни больных младенцев.
В 1944 году Блейлок создал первый шунт Blalock-Taussig между подключичной артерией и легочной артерией
Новаторская хирургическая техника шунтирования Blalock-Taussig открыла новую эру в кардиохирургии новорожденных. Последовало развитие шунта Поттс (от нисходящей аорты до левой легочной артерии), шунта Гленна (от верхней полой вены до правой легочной артерии) и шунта Уотерстона (от восходящей аорты до правой легочной артерии).
Скотт выполнил первую открытую операцию в 1954 году. Менее чем через полгода Лиллехей выполнил первую успешную реконструкцию у больного тетрадой Фалло на открытом сердце. В следующем году, с появлением кардиопульмонального шунтирования Гиббонсом, была установлена еще одна историческая эпоха кардиохирургии. С тех пор были внедрены многочисленные усовершенствования хирургической техники и сохранения миокарда, позволяющие успешно лечить порок.
Описание
Для тетрады Фалло характерны четыре особенности:
- Обструкция правожелудочкового выходного отдела (воронковидный стеноз)
- Дефект межжелудочковой перегородки
- Неправильное расположение (декстрапозиция) аорты
- Гипертрофия правого желудочка.
Иногда определяется дополнительный дефект межпредсердной перегородки, тогда говорят о пентаде Фалло. Основное нарушение тетрады обусловлено недоразвитием инфундибулярного отдела правого желудочка, что приводит к изменению переднего и нижнего отделов воронковидной перегородки. Это несоответствие определяет степень тяжести заболевания.
Гемодинамика при ТФ
Гемодинамика зависит от степени обструкции оттока правого желудочка. Дефект межжелудочковой перегородки обычно не выступает в роли ограничивающего фактора, а давление в правом и левом желудочках, как правило, выравнивается.
Если обструкция является серьезной, течение крови внутри сердца осуществляется справа налево, и легочный кровоток может заметно ухудшиться. В этом случае кровоток нередко зависит от артериального протока или бронхиальных коллатералей.
Фазы развития порока
В зависимости от тяжести течения болезни выделяют три фазы развития ТФ:
- Первая - относительно благоприятная. У ребенка не отмечаются существенные отставания в развитии. Длится приблизительно от рождения до полугода.
- Вторая - характеризуется наличием одышечно-цианотических приступов. В эту фазу чаще всего развиваются тяжелые мозговые расстройства и летальные исходы. Длится от полугода до двух лет.
- Третья - считается переходной, поскольку клиника изменяется и нередко принимает взрослые черты.
Немного статистики и фактов по тетраде Фалло:
- Определяется приблизительно в 10% случаев врожденных пороков сердца, то есть встречается у 3-6 младенцев на каждые 10 000 родов.
- Заболевание составляет одну треть всех ВПС у пациентов моложе 15 лет.
- У братьев и сестер больных родителей встречаемость составляет 1-5%, и чаще встречается у мужчин, чем у женщин.
- Расстройство связано с внесердечными аномалиями, такими как расщелина губы и неба, гипоспадии, скелетные и черепно-лицевые аномалии.
- Тетрада Фалло также наблюдается у других млекопитающих, включая лошадей и крыс.
Причины
Причины большинства врожденных пороков сердца неизвестны, хотя генетические изучения предполагают многофакторную этиологию.
Исследование, проведенное в Португалии, показало, что полиморфизм гена метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) можно рассматривать как ген восприимчивости по тетраде Фалло. [1 - Lee CN; Su YN; Cheng WF; Lin MT; Wang JK; Wu MH; Hsieh FJ. Association of the C677T methylenetetrahydrofolate reductase mutation with congenital heart diseases. Acta Obstet Gynecol Scand. 2005; 84(12):1134-40]
Пренатальные факторы, повышающие риск развития тетрады Фалло:
- Заболеваемость краснухой (или другими вирусными инфекциями) во время беременности
- Плохое питание беременной женщины
- Употребление алкоголя при беременности и после родов
- Возраст матери старше 40 лет
- Врожденные дефекты у родителей
- Фенилкетонурия или диабет у беременной.
Дети с синдромом Дауна также имеют более высокую заболеваемость тетрадой Фалло, как и младенцы с синдромом фетального гидантоина или синдромом карбамазепина плода.
Клиника
Клинические особенности тетрады Фалло напрямую зависят от тяжести анатомических дефектов. У больных младенцев чаще всего определяются следующие признаки:
- Трудность с кормлением
- Неспособность нормально развиваться
- Синевато-бледный окрас кожи во время плача или кормления
- Выраженная одышка, обычно ухудшающаяся с возрастом
Физические данные включают следующее:
- Рост и вес больных детей не соответствует возрасту
- Цианоз губ и ногтевого ложа, который обычно выражается от самого рождения
- После 3-6 месяцев пальцы рук и ног становятся узловатыми (симптом “барабанных палочек”)
- Ногти становятся округлыми (“симптом часовых стекол”)
- Систолический шум обычно присутствует спереди вдоль левой грудины
Одышечно-цианотические приступы
Являются признаком тяжело протекающего порока ТФ. Чаще всего проявляется в промежутке полгода-год, при этом нередко отмечается релятивная или абсолютная анемия.
Во время приступа развивается сильный спазм инфундибулярного отдела ПЖ, из-за чего венозная кровь через аорту попадает в головной мозг, тем самым вызывая выраженную гипоксию ЦНС. Содержание кислорода в крови во время приступа составляет 35% и ниже. Слышимый до этого шум практически полностью исчезает.
Вначале развития приступа определяется:
- Беспокойство и сильный испуг
- Расширенные зрачки
- Нарастающая синеватость кожи и слизистых
- Усиливающаяся одышка
После указанных признаков возникает обморок и судороги.
Подобные приступы могут закончиться через 10-15 с или 2-3 минуты, после чего у больного определяется вялость и адинамичность. Если до 4-6 лет развивается достаточное количество легочных коллатералей, тогда приступы реже развиваются или вовсе проходят. В тяжелых случаях возникают парезы или другие нарушения мозговой деятельности. Также при развитии приступа высок риск летального исхода.
Диагностика
У пациентов со значительным цианозом в сочетании с тенденцией к кровотечению определяются следующие изменения:
- Снижение факторов свертывания крови
- Низкое количество тромбоцитов
- Уменьшенные коэффициенты свертывания
- Снижение общего фибриногена
- Удлиненное время протромбина и коагуляции
При анализе артериальной крови определяется следующее:
- Нормальное или сниженное насыщение кислородом
- pH и парциальное давление двуокиси углерода (pCO2) нормальные, если только пациент не находится в критическом состоянии
Из инструментальных методов исследования используют:
- Эхокардиографию
- Рентгенографию грудной клетки
- Магнитно-резонансную томографию
- Катетеризацию сердца (в крайних случаях)
Эхокардиография в сочетании с доплером предоставляет следующие данные:
- Точно диагностирует артериальный проток или дефект межпредсердной перегородки
- С некоторой степенью точности определяются коронарные поражения
- Легко обнаруживаются изменения клапанов
Во многих учреждениях эхокардиография - единственное диагностическое исследование, используемое до операции.
Видео: Тетрада Фалло
Рентгенография грудной клетки предоставляет следующие показатели:
- Уменьшение сосудистого рисунка в легких
- Классическая форма “ботинкового сердца” (coeur en sabot) является отличительной чертой сердечного порока
MРТ позволяет определить:
- Четкое расположение аорты, легочной артерии и ее ветвей
- Состояние межжелудочковой и межпредсердной перегородки, толщину стенки правого желудочка
- Величину внутрисердечного давления, градиентов и кровотоков
Катетеризация сердца может быть полезной в любом из следующих случаев:
- Анатомическое строение сердца и сопутствующих сосудов не может быть полностью определено эхокардиографией
- Имеющееся заболевание легочных артерий вызывает сильное беспокойство
- Определяется легочная или артериальная гипертензия
После катетеризации сердца могут быть предоставлены такие результаты, как размер легочного кольца и легочных артерий, тяжесть стеноза отводящей части ПЖ, расположение и размеры сопутствующих аномалий и дефектов.
Лечение
При выраженном цианозе задействуются следующие способы терапии:
- Ребенка нужно положить на плечо матери, подтянув при этом его коленки. Это обеспечивает успокаивающий эффект, снижает венозный отток и повышает системное сосудистое сопротивление
- Кислород используется в ограниченном количестве, поскольку аномалия сердца способствует уменьшению легочного кровотока
- Введение морфина сульфата внутримышечно или подкожно может уменьшить вентиляционную динамику и системный венозный отток
- Фенилэфрин используется для увеличения системного сосудистого сопротивления
- Применяется инфузия дексмедетомидина, но с осторожностью и с учетом правил титрования
Общая анестезия - последнее средство в оказании быстрой помощи больным с выраженным цианозом при тетраде Фалло.
Большинство младенцев с ТФ требуют подходящего хирургического воздействия. Хирургия предпочтительно проводится в возрасте примерно 12 месяцев. Первичная коррекция является идеальной операцией и обычно выполняется при наличии сердечно-легочного обходного пути.
Паллиативные процедуры (например, размещение модифицированного шунта Blalock-Taussig) могут быть необходимы пациентам с противопоказаниями к первичной реконструкции, которые включают следующее:
- Наличие аномальной коронарной артерии
- Очень низкий вес при рождении
- Небольшая сеть легочных артерий
- Множественные сопутствующие внутрисердечные аномалии
Прогноз
Ранняя операция показана не всем детям с тетрадой Фалло, хотя без хирургического вмешательства естественная прогрессия порока часто имеет плохой прогноз.
Прогрессирование нарушения зависит от тяжести стеноза исходящего отдела правого желудочка
В нынешнюю эпоху кардиохирургии дети с простыми формами тетрады Фалло имеют хорошую долгосрочную выживаемость с отличным качеством жизни. Лишь в некоторых случаях максимальная способность к физической нагрузке снижается.
Внезапная смерть от желудочковых аритмий развивается у 1-5% пациентов на более позднем этапе жизни, и причина остается неизвестной. Предполагалось, что этому может способствовать дисфункция желудочков.
При отсутствии лечения пациенты с тетрадой Фалло сталкиваются с дополнительными рисками, которые включают парадоксальную эмболию, ведущую к инсульту, легочному эмболию и бактериальный эндокардит. Хорошо известно, что дети с врожденными пороками сердца склонны к инсульту. У большинства из этих детей причины инсульта были связаны с тромбоэмболией, продолжительной гипотензией / аноксикой и полицитемией. Часто забывают о том, что остаточные шунты или овальные отверстия также способствуют развитию инсульта.
Без хирургического вмешательства смертность постепенно возрастает: от 30% в возрасте от 2 лет до 50% в возрасте 6 лет. Смертность наиболее высока в первый год жизни, а затем практически не изменяется до второго десятилетия. Предполагается, что в таких случаях не более 20% пациентов достигают возраста 10 лет, и менее 5-10% пациентов доживают до конца второго десятилетия.
У большинства больных, которые доживают до 30 лет, развивается застойная сердечная недостаточность, хотя при наличии шунтов, вызывающих минимальное расстройство гемодинамики, могут достигать нормальной продолжительности жизни. Также сообщалось о случаях доживания пациентов до 80 лет. За счет использования передовых хирургических методов за период с 1979 по 2005 гг. наблюдается снижение смертности, связанной с тетрадой Фалло, на 40%. [2 - Pillutla P; Shetty KD; Foster E. Mortality associated with adult congenital heart disease: Trends in the US population from 1979 to 2005. Am Heart J. 2009; 158(5):874-9]
Если тетрада Фалло сочетается с легочной атрезией, тогда даются худшие прогнозы. В таких случаях только 50% больных доживают до 1 года и 8% могут достичь возраста 10 лет.
Видео: Елена Малышева. Тетрада Фалло – врожденный порок сердца
Похожие статьи

Во многих случаях развитие тяжелых заболеваний сердце удается предотвратить с помощью физических упражнений. Большинство ведущих специалистов в области кардиологии уверены, что тренировки сердца должны быть неотъемлемой частью здорового образа жизни. При этом врачи назначают специфические упражнения даже пациентам, страдающим от кардиопатологии.

От сердечного приступа никто не застрахован, но поскольку это критическое состояние чаще всего развивается у людей среднего и пожилого возраста, именно этой категории населения нужно быть особенно бдительной. Полезно знать признаки инфаркта миокарда и те действия, которые необходимо выполнить для оказания неотложной помощи.

Один из 120 младенцев рождается с пороком сердца. Некоторые из них тяжелые, но в большинстве случаев опасности они не представляют. Дефекты могут включать аномальные образования стенок или клапанов сердца, а также кровеносных сосудов, которые подходят или отходят от сердца.