Сколько живут с врожденным пороком сердца?

Врожденные пороки сердца (ВПС)- это органические нарушения структур сердца или прилегающих к нему сосудов, которые присутствуют с рождения. Опасность пороков заключается в том, что может быть серьезно нарушена система циркуляции крови, как внутри самого органа, так и по малому или большому кругу кровообращения.

Смертность детей, связанная с ВПС, снизилась почти на 60% с 1987 по 2005 год, о чем свидетельствует исследование, опубликованное в журнале American College of Cardiology за сентябрь, 2010 год.

Большинство дефектов сердца не имеют известной причины. Несмотря на это сегодня, благодаря успешной современной пренатальной помощи и кардиохирургии, многие дети с ВПС могут полноценно развиваться и переходить во взрослую жизнь. Все же такой вопрос, как сколько живут с врожденным пороком сердца, можно считать открытым. Ответ на него чаще всего зависит от тяжести и величины самого дефекта.

Видео: Врожденный порок сердца

Описание врожденных пороков сердца

У одного младенца из 100, родившихся с сердечным дефектом (проблемой со структурой сердца) состояние определяется как уникальное. Это связано с тем, что существует более 40 известных типов врожденных пороков сердца (отмечает Фонд детского сердца) и даже больше, которые являются единственными в своем роде. На протяжении всей жизни подобные отличия сохраняются.

“У двух взрослых пациентов не было одинаковых симптомов, поэтому каждый из них является особенным с собственным редким заболеванием”, - объясняет 63-летняя Паула Миллер из Мемфиса, работавшая медсестрой и родившаяся с врожденным пороком сердца. Сейчас она является менеджером по работе с членами Ассоциации взрослых с врожденными пороками сердца (ACHA). Со своей стороны она предоставляет поддержку взрослым с сердечными дефектами.

Пороки сердца являются одними из наиболее распространенных врожденных дефектов, возникающих у 1% детей, родившихся живыми (или 2-3% при включении бикуспидального аортального клапана).

В 2013 году у 34,3 миллиона человек были определены ВПС. В 2010 году 223 000 человек погибли в результате этого заболевания, хотя по сравнению с 278 000 в 1990 году этот показатель снизился. [1 - Lozano, R (Dec 15, 2012). "Global and regional mortality from 235 causes of death for 20 age groups in 1990 and 2010: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2010.". Lancet 380 (9859): 2095–128.]

Для врожденных пороков сердца, которые возникают без неблагоприятной наследственности (de novo), вероятность рецидива у потомков составляет 3-5%. [2 - Canobbio, Mary M.; Warnes, Carole A.; Aboulhosn, Jamil; Connolly, Heidi M.; Khanna, Amber; Koos, Brian J.; Mital, Seema; Rose, Carl; Silversides, Candice (12 January 2017). "Management of Pregnancy in Patients With Complex Congenital Heart Disease: A Scientific Statement for Healthcare Professionals From the American Heart Association".]

Типы

Существуют различных типы врожденных пороков сердца. Те формы заболевания, которые отмечены звездочкой (*), считаются критическими ВПС.

• Дефект предсердной перегородки.
• Дефект атриовентрикулярной перегородки.
• Коарктация аорты *.
• Удвоение выхода из правого желудочка *.
• Транспозиция магистральных артерий *.
• Аномалия Эбштейна *.
• Синдром гипоплазии левых отделов сердца *.
• Прерывание дуги аорты *.
• Атрезия легочного ствола *.
• Единственный желудочек *.
• Тетрада Фалло *.
• Общий аномальный легочный венозный возврат *.
• Атрезия трикуспидального клапана *.
• Общий артериальный ствол *.
• Дефект межжелудочковой перегородки.

Наиболее распространенным сердечным дефектом является атрезия легочного клапана и его стеноз, который приводит к затруднению открытия сердечного клапана. Подобные данные были получены в ходе проведенного национального опроса в США за 2002 год.

Вторым по распространенности ВПС, по данным Национального института сердца, легких и крови, представляет собой сложный дефект, известный как тетрада Фалло. У людей с этим заболеванием в сердце имеется отверстие между желудочками, декстрапозиция аорты, стеноз выходного отверстия правого желудочка и его же гипертрофия. Последнее нарушение вызвано чрезмерным давлением крови.

Причины

В европейских странах врожденные пороки сердца диагностируются примерно у 0,8-1% живых новорожденных. В Польше они стоят на втором месте среди причин неонатальной смертности сразу после перинатальных заболеваний. В большинстве случаев (90%) причина врожденной болезни сердца неизвестна. Оставшаяся часть связана с генетическими дефектами и влиянием тератогенных факторов.

Как одиночные генные мутации, так и хромосомные аномалии могут влиять на образование дефектов. Существуют некоторые генетические предрасположенности, которые участвуют в образовании хромосомной трисомии: синдрома Дауна, синдрома Патау и синдрома Эдвардса. Врожденные пороки сердца также чаще встречаются у детей с другими врожденными синдромами, такими как Тернер, Нунан, Алажилл, Марфан и Элерс-Данлос, Хёрлер, Ди Джордж. Определяются ВПС при несовершенстве остеогенеза и других нарушениях.

Врожденные пороки сердца чаще всего возникают у новорожденных, матери которых в течение первого триместра беременности страдала от некоторых вирусных заболеваний, особенно краснухи (по лат. Rubeolla). В таких случаях может образовываться незаращение артериального протока и стеноз легочной артерии. Привести к ВПС может применение определенных лекарств - гидантоина, лития, талидомида, витамин А или злоупотребление алкоголем.

Среди других тератогенных факторов, повышающих риск, отмечаются неконтролируемый диабет у матери во время беременности, системная красная волчанка и эпилепсия, особенно при использовании специальных лекарственных препаратов.

Видео: Причины появления: врожденный порок сердца

Признаки и диагностика

Клиническая картина врожденных пороков сердца зависит от типа и тяжести конкретного дефекта. Некоторые пороки могут иметь незначительные проявления. При других расстройствах у ребенка определяются следующие симптомы:

• Посинение ногтей или губ.
• Учащенное или затрудненное дыхание.
• Усталость при кормлении или физической активности.
• Сонливость и апатия.

Диагностические исследования

Врач в первую очередь проводит физический осмотр ребенка. Далее выполняются инструментальные методы исследования. Некоторые ВПС могут быть диагностированы во время беременности с использованием специального типа ультразвука, называемого эмбриональной эхокардиографией. С ее помощью создаются ультразвуковые снимки сердца развивающегося плода.

Другие формы ВПС не обнаруживаются до рождения или сразу после появления на свет малыша. В таких случаях их могут определить в детском или даже зрелом возрасте. Если врач подозревает наличие ВПС, тогда ребенку могут быть назначены дополнительные исследования (например, кардиография), что позволяет уточнить диагноз.

Лечение

Лечение ВПС зависит от типа и тяжести присутствующего дефекта. Некоторым пострадавшим младенцам и детям может потребоваться одна или несколько операций по восстановлению сердца или кровеносных сосудов.

В других случаях проводится лечение без операции, а лишь с использованием такой процедуры, как катетеризация сердца. Во время ее выполнения длинная трубка, называемая катетером, проводится по кровеносным сосудам к сердцу, где врач может выполнять измерения и делать изображения или необходимые тесты, а также полностью устранить проблему.

Иногда дефект сердца не может быть полностью восстановлен, тогда с помощью малоинвазивной процедуры улучшается кровоток и функционирование сердце. Важно отметить, что даже если сердечный дефект был восстановлен, многие люди с ВПС полностью не излечиваются.

Ответы на часто задаваемые вопросы

Есть ли точные данные, сколько лет живут люди с врожденными пороками сердца?

По мере расширения медицинской помощи и лечения, оказываемого младенцам, больные с ВПС живут дольше и полноценней. Многие дети с ВПС смогли перейти во взрослую жизнь. По оценкам, более двух миллионов человек в Соединенных Штатах живут с ВПС.

Статистика по выживаемости:

• Выживание младенцев с ВПС зависит от того, насколько серьезен дефект, когда он диагностирован, и как он лечится.
• Около 97% детей, родившихся с некритичным ВПС, выживают до одного года, тогда как 95% детей, родившихся с некритичным ВПС, выживают до 18 лет.
• Около 75% младенцев, родившихся с критическим ВПС, выживают до одного года, при этом 69% младенцев, родившихся с критическими ВПС, выживают до 18 лет. Таким образом, население людей с ВПС возрастает.
• Улучшаются выживаемость и медицинское обслуживание детей с критическими ВПС. В период с 1979 по 1993 год около 67% младенцев с критическими ВПС выжили до одного года. До этого же возраста смогло дожить около 83% детей с критическими ВПС в период с 1994 по 2005 год. [3 - Matthew E. Oster, Kyung A. Lee. Temporal Trends in Survival Among Infants With Critical Congenital Heart Defects. Pediatrics, May 2013.]

Существуют следующие варианты развития ВПС:

1. Многие люди с неосложненными формами пороков живут без особых проблем.
2. У других случаях может наблюдаться развитие болезни с течением времени.
3. У части больных с ВПС имеются генетические нарушения или другие изменения со здоровьем, которые повышают риск инвалидизации или даже смертельного исхода.

Даже при улучшенном лечении многие люди с ВПС не излечиваются полностью, даже если их дефект сердца был восстановлен. При ВПС могут развиваться другие проблемы со здоровьем с течением времени. Все зависит от конкретного сердечного дефекта больного, величины нарушения и серьезности патологии.

На фоне ВПС, даже после проведенного лечения, могут возникать различные проблемы со здоровьем:

• нерегулярный сердечный ритм (аритмии);
• повышенный риск инфицирования сердечной мышцы (инфекционный эндокардит);
• ослабление сердца из-за развития кардиомиопатии.

Наличие ВПС вынуждает регулярно проходить осмотры у кардиолога, что позволяет поддерживать здоровье на приемлемом уровне. Также может потребоваться повторная операция в более старшем возрасте, даже после первичных детских хирургических вмешательств.

Сколько можно прожить с врожденным пороком сердца после хирургии?

Если в детстве была проведена операция на сердце, необходимо следить за состоянием здоровья в любом возрасте. Согласно данным ACHA, у взрослых с ВПС могут возникать проблемы со здоровьем, такие как аномальные сердечные ритмы, инсульт, сердечная недостаточность и даже преждевременная сердечно-сосудистая смерть. Также отмечаются утроенные темпы госпитализации по сравнению с другими взрослыми.

Диаграмма госпитальной выживаемости основана на работе Немецкого кардиологического Центра в Берлине (DHZB).

Симптомы ВПС легко упускаются из виду, потому что они не являются специфическими. В частности, можно почувствовать учащенное сердцебиение, испытывать трудности при физической нагрузке или ощущать усталость и одышку. При этом нередко появляется желание “спрятать голову в песок” вместо того, чтобы сталкиваться с проблемой ухудшения сердечно-сосудистого заболевания.

Важно помнить, что если пришлось родиться с врожденным пороком сердца, тогда во взрослом периоде жизни может потребоваться специализированная помощь.

Возможные риски, связанные с хирургическим вмешательством при ВПС:

• Дефект межпредсердной перегородки - риск не превышает 0,5%, тогда как при отсутствии лечения больших дефектов больные не проживают более 27-30 лет.
• Дефект межжелудочковой перегородки - риск при выполнении операции не превышает 3%, хотя многое зависит от величины порока, возраста больного и функциональных возможностей легких.
• Коарктация аорты - риск хирургического лечения около 1,5-2%, тогда как без операции дети с таким пороком умирают на первом году жизни в 75% случаев.
• Тетрада Фалло - риск операции составляет 3-6%, тогда как без лечения до 10 лет выживает около 30% больных.

Рекомендуется посещать кардиолога со специализированной подготовкой по врожденным порокам сердца, по крайней мере, один раз в несколько лет и ежегодно для более сложных сердечных дефектов. Но согласно ACHA, менее 10% людей, родившихся с врожденными пороками сердца, фактически получают медицинскую помощь, в которой они нуждаются во взрослом периоде жизни.

Важно знать, что специалист по ВПС не такой же, как обычный кардиолог, у которого, возможно, было всего шесть часов обучения в виде лекций по ВПС и без практического опыта. Напротив, специалисты по врожденным сердечным порокам у взрослых проводят более года обучения в этом узком направлении.

К сожалению, далеко не все могут преодолевать длинные расстояния, чтобы посетить кардиолога, специализирующегося на ВПС у взрослых. Подобные же специалисты в основном находятся именно в больших городах. Один из выходов в такой ситуации - отправлять результаты диагностических исследований узкопрофильному кардиологу по электронной почте, тогда как местный врач после консультации с узконаправленным специалистом сможет проводить более качественное лечение.

Видео: Школа здоровья. Врожденные пороки сердца