Дистония у детей

Дистония - это расстройство движения, которое поражает, по меньшей мере, 70 000 человек в Великобритании, и примерно у трети из них расстройство начинается в детстве. Основной клинической особенностью дистонии является неправильное положение пораженной части тела, вызванное ненормальной непроизвольной мышечной активностью.

Дистония часто возникает на фоне выполнения конкретной задачи или действия, например, она может развиваться только во время письма.

Постановка диагноза дистонии у детей, как и у взрослых, в основном связана с оценкой клинической картины, анализом анамнеза жизни и определением предрасполагающих факторов. В целом при своевременном проведении лечения состояние больного может улучшиться, но иногда рецидивы болезни наблюдаются на протяжении всей жизни.

Видео: Дистония

Характеристика дистонии у детей

Дистония в детстве - это расстройство движения, которое вызывает непроизвольные сокращения мышц. Эти мышечные сокращения приводят к скручиванию, повторяющимся движениям и неправильному положению различных частей тела. Неправильные движения и позы могут быть хроническими или возникать эпизодически. Симптомы нередко варьируют в зависимости от положения тела, конкретных выполняемых задач, эмоционального состояния больного и уровня его сознания.

Механизм развития дистонии, как правило, связан со сдвигом патологического сокращения агониста и антагониста. Это вызывает довольно подвижную ненормальную осанку в сочетании с медленными корчащимися движениями, иногда известными как атетоз.

Дистония может относительно отсутствовать в покое, но резко проявляться во время определенных или даже любых действий. Эта специфичность заболевания также может определяется, когда дистония возникает во время ходьбы - больному может быть очень трудно идти вперед, но при этом он легко передвигается назад.

В некоторых случаях является положительным сенсорный прием. Это когда легкое прикосновение к пораженной части тела позволяет значительно исправить ее положение. Боль или дискомфорт могут возникать из-за мышечного спазма, но подобные признаки обычно не является доминирующей клинической особенностью.

Общие проблемы для детей с дистонией могут выглядеть следующим образом:

• Управление болью.
• Трудности с ежедневными задачами.
• Проблемы с использованием рук.
• Трудности с сидением.
• Проблемы с подвижностью.
• Проблемы со сном.
• Проблемы с общением.

Дети с дистонией, особенно наследственной формой болезни, могут иметь более высокий уровень тревоги и депрессии, чем другие дети в целом.

Классификация дистонии

Простейшая классификация дистонии основана на местоположении пораженной части тела.

• Дистония является очаговой - поражается только одна часть тела.
• Сегментарная дистония - болезнь затрагивает две соседние части тела.
• Гемидистония - патологический процесс определяется только с одной стороны тела.
• Генерализованная дистония, если она затрагивает несколько частей тела, включая туловище.

Дистония, поражающая определенные части тела, называется блефароспазмом (глаза) и кривошея / цервикальная дистония (шейная).

Распространенная классификация дистонии основана на причине развития болезни:

• Первичная дистония.
• Вторичная дистония.
• Дегенеративная дистония.

При первичной дистонии определяется единственная клиническая особенность, и другие неврологические и системные проявления не встречаются. Также нередко отсутствует дегенерация головного мозга, но после примерно одного года прогрессирования болезни дистония может привести к инвалидности.

Первичная дистония у детей и подростков почти всегда поражает конечности, а не лицо, в то время как у взрослых (старше 45 лет) чаще диагностируется дистония лица и шеи.

При вторичной дистонии существует внешняя причина, такая как инсульт, черепно-мозговая травма или воздействие определенных лекарств (лекарств, блокирующих дофаминовые рецепторы).

При дегенеративной дистонии могут быть множественные неврологические (а иногда и системные) признаки. У больного ребенка также определяется прогрессивная выраженность симптомов.

Дистония у ребенка: симптомы

Дистония у детей может проявляться следующими признаками:

• Часть тела согнута или искривлена, находится в ненормальном положении.
• Наблюдаются повторяющиеся движения тела, которые могут напоминать тремор.
• Двигательные нарушения усиливаются при произвольных действиях. (Это может привести к неправильному восприятию того, что ребенок “симулирует” симптомы.)
• Признаки могут присутствовать при одной активности, но отсутствовать при других действиях. Например, симптомы могут возникать при ходьбе вперед, но вовсе не определяться при беге или плавании.
• Проявления чаще всего уменьшаются или исчезают во время сна.
• Попытка движения на одной стороне тела может способствовать появлению симптомов дистонии с другой стороны.

Важно помнить, что дистонические движения и позы могут быть временно уменьшены легким прикосновением или специальным действием, называемым сенсорный прием. Подобный способ воздействия особенно эффективен при первичной дистонии, тогда как он же может не подействовать при вторичной форме болезни.

Видео: 10 признаков нарушения нервной системы у новорожденного которые Вы можете определить самостоятельно

Особенности дистонии у младенцев и детей первого года жизни

Не все симптомы дистонии у детей указывают на хроническое двигательное расстройство. Существуют состояния, которые должны быть диагностированы квалифицированным врачом, и они обычно могут быть разрешены в течение первых нескольких месяцев или лет жизни ребенка:

• Доброкачественная идиопатическая дистония у младенцев

У детей могут возникать преходящие дистонические позы и / или движения. Симптомы появляются в первые месяцы жизни и проходят без лечения.

• Доброкачественная пароксизмальная кривошея

Представляет собой повторяющееся наклонение головы или скручивание шеи, часто сопровождающееся рвотой и раздражительностью. Эпизоды, как правило, возникают с некоторой регулярностью и становятся менее частыми по мере развития ребенка.

• Врожденная мышечная кривошея

Редкое заболевание, характеризующееся укорочением мышц шеи, вызывающее ее скручивание и поворот головы. Подобное видно у новорожденных или очень маленьких детей. Заболевание не является истинным дистоническим расстройство. Лечение включает в себя физическую реабилитацию, а иногда и хирургическое вмешательство.

• Тонический пароксизмальный приступ

Характеризуется повторяющимися эпизодами устойчивых движений глаз у детей в возрасте до одного года. Симптомы могут внешне напоминать эпилептический припадок, но потеря сознания отсутствует. Эпизоды тонических пароксизмов со временем уменьшаются.

Причины мышечной дистонии у ребенка

Многочисленные первопричины дистонии у детей поддаются лечению, поэтому много внимания должно уделяться предрасполагающим факторам дистонии. Возможные причины включают:

• Гипоксическое повреждение головного мозга.
• Инфекционное повреждение.
• Аутоиммунные нарушения.
• Расстройство обмена веществ.
• Воздействие токсических веществ и некоторых лекарств.

Дискинетический церебральный паралич является одной из наиболее распространенных причин дистонии у детей. Дискинетический церебральный паралич характеризуется сочетанием непроизвольных движений, включая дистонию и хореоатетоз (извивающиеся, извилистые движения). Симптомы обычно возникают по обе стороны тела и проявляются после первого года жизни. У больных также может определяться спастичность (мышечное напряжение).

Дистония, приобретенная вследствие повреждения мозга по типу инсульта или опухоли головного мозга, может развиться через несколько месяцев или лет после основного заболевания.

Существует ряд наследственных дистоний, поражающих детей, многие из которых относятся к одному генному варианту. Эти гены включают DYT1 / TOR1A, DYT6 / THAP1, DYT11 / SGCE и другие.

Несколько генных панельных тестов доступны для скрининга генов, вызывающих дистонию. Но даже если определен ген, связанный с дистонией, вероятность того, что у человека разовьется заболевание, составляет лишь около 30%. Также степень, в которой может быть затронут ребенок, нередко варьирует в широких пределах. Если есть желание узнать больше о наследственной предрасположенности, можно обратиться к генетическому консультанту.

Dopa-реагирующая дистония - это группа разнообразных наследственных расстройств, часто ошибочно диагностируемых как церебральный паралич. Консенсус среди большинства клиницистов предполагает, что детям, страдающим дистонией, следует назначать исследование леводопы, потому что дистония, реагирующая на допу, обычно хорошо поддается воздействию этой терапией, и у детей с различными дополнительными типами дистонии также может улучшиться состояние.

Диагностика синдрома дистонии у детей

Диагностика дистонии у детей является сложной и требует тщательной оценки специалистами в области двигательных расстройств в детском возрасте. Дистония может быть единственным симптомом нарушения движения у ребенка или проявляться вместе с другими патологическими признаками, например, в виде миоклонуса (рывковых движений).

Диагностика дистонии у детей может быть сложным процессом, учитывая его многочисленные проявления и причины. Некоторые вопросы могут быть полезны для обсуждения с лечащим врачом ребенка в процессе его оценки или после постановки диагноза дистонии.

1. Как удалось прийти к диагнозу дистония у ребенка?
2. Определяются ли патологические движения или неврологические симптомы?
3. Может ли дистония возникать в результате реакции на лекарства?
4. Можно ли приписать дистонию церебральному параличу, поражению головного мозга, аутоиммунному заболеванию или инфекции?
5. Рекомендуется ли нейровизуализация, такая как МРТ?
6. Можно ли отнести дистонию к нарушению обмена веществ? Рекомендуется ли люмбальная пункция?
7. Необходимо ли проведение генетического тестирования? Может ли быть рекомендован генетический консультант?
8. Какие процедуры рекомендуются и почему?
9. Что можно сделать для устранения определенных симптомов (например, боли, проблем со сном и т. д.)?
10. Кто может помочь разработать стратегии для оказания помощи в повседневной жизни? (Например, в вопросах мобильности, ухода за собой, общения и т. д.)

Дистония у детей диагностируется, прежде всего, при экспертном наблюдении за физическими симптомами. Диагностические исследования могут включать:

• Анализы крови.
• Генетическое тестирование.
• Исследование на нарушение обмена веществ (люмбальная пункция)
• Магнитно-резонансную томографию (МРТ).
• Электроэнцефалографию (ЭЭГ).

Во время диагностики врач должен убедиться, что дистония не будет ошибочно принята за спастичность, слабость, брадикинез или другие признаки нарушения движения, такие как тики.

Видео: Когда нужен невролог? - Доктор Комаровский

Лечение дистонии у детей

Для лечения дистонии у детей может потребоваться команда медицинских работников, включая невролога или детского (педиатрического) невролога, прошедшего специальную подготовку по вопросам двигательных расстройств.

Симптомы дистонии в большинстве случаев трудно полностью устранить, но все же лечение проводится и оно может включать:

• Физиотерапию.
• Трудотерапию.
• Занятия на адаптивном оборудовании и устройствах.
• Логопедию.
• Поведенческие стратегии.

Поведенческие стратегии могут основываться на техниках расслабления, приеме пероральных препаратов, инъекциях ботулинического нейротоксина. В крайнем случае проводится операция по глубокой стимуляции головного мозга.

Медикаментозное лечение является малоэффективным, но при наличии показаний используется баклофен, тригексифенидил, леводопа и диазепам. Побочные эффекты являются общими. Важно знать, что дети могут быть менее склонны распознавать или жаловаться на побочные эффекты лекарств, чем взрослые.

Лечение дистонии у детей имеет тенденцию фокусироваться на уменьшении двигательных симптомов, но другие, не двигательные, аспекты дистонии могут оказывать значительное влияние на общее качество жизни, поэтому должны рассматриваться как часть комплексного плана лечения.

Заключение

Дистония - это расстройство движения, которое влияет на физическое тело, а также может оказывать влияние на эмоциональное и психологическое здоровье. У детей различают несколько форм болезни, как вот первичная, вторичная и дегенеративная, а также очаговая, сегментарная, гемидистония и генерализованная дистония.

Диагностика болезни основана на врачебном осмотре ребенка неврологом, лучше всего детским. При необходимости может проводится МРТ, ЭЭГ, анализы крови, генетические тестирования.

В лечении дистонии у детей важную роль играют консервативные способы воздействия, физиотерапия, комплексная реабилитация. При наличии показаний может выполняться глубокая стимуляция головного мозга.

Жизнь с дистонией включает в себя лечение физических симптомов, защиту эмоционального и психологического благополучия и удовлетворение индивидуальных потребностей ребенка как личности.

Видео: Детская гимнастика для грудничков при синдроме мышечной дистонии