Дистония: классификация, симптомы и лечение

Мышечная дистония, еще известная как торсионная дистония, на самом деле представляет собой общий термин для большой группы двигательных расстройств, которые различаются по своим симптомам, причинам, прогрессированию и способам лечения. Эти неврологические состояния обычно характеризуются непроизвольными мышечными сокращениями, которые заставляют тело совершать ненормальные, иногда болезненные движения и принимать необычные положения (позы).

Мышечные сокращения могут быть устойчивыми или возникать эпизодически (с большими или меньшими перерывами). Движения бывают по типу скручивания или в некоторых случаях пораженная часть тела дрожит, напоминая тремор.

Дистония может возникнуть или усугубиться, когда человек предпринимает какие-либо действия или выполняет строго определенную работу. Есть много разных причин дистонии. Генетические и негенетические факторы могут способствовать развитию этих расстройств. В некоторых случаях точная причина неизвестна, тогда говорят об идиопатической дистонии.

Видео: Дистония

Подвиды дистонии

Дистония была впервые описана в медицинской литературе еще в 1800-х годах. Для нее свойственны характерные признаки, связанные с большинством подтипов дистонии. Они представляют собой скручивающие, повторяющиеся движения, которые затрагивают шею, туловище, конечности, глаза, лицо, голосовые связки и / или комбинацию этих групп мышц. Некоторые формы болезни, такие как дистония гортани, не связаны с изменением нормальных положений тела.

Дистония вызывает различные степени боли и инвалидности, которые варьируются от легких симптомов, быстро приходящих, до тяжелых и даже изнурительных проявлений. Они могут значительно повлиять на качество жизни человека. В некоторых случаях дистония может постепенно прогрессировать, в то время как в других она остается неизменной на протяжении длительного времени.

Дистония может даже спонтанно распространяться в другие части тела. Лечение заболевания зависит от нескольких факторов, включая конкретно диагностированный подвид.

Основные подвиды дистонии:

• Блефароспазм (доброкачественный эссенциальный блефароспазм [BEB])
• Цервикальная дистония (спастический тортиколлис [ST])
• Приобретенная дистония
• Допа-чувствительная дистония (DRD)
• DYT1-связанная дистония
• Фокальная дистония
• Генерализованная дистония
• DYT6-связанная дистония
• Миоклоническая дистония
• Оромандибулярная дистония
• Амбушюр дистония
• Пароксизмальная дистония, хореоатетоз
• Пароксизмальная кинезогенная дистония (PKD)
• Первичная дистония
• Быстро начинающаяся дистония-паркинсонизм (RDP)
• Пароксизмальная некинезогенная дискинезия (PKND)
• Сегментальная дистония
• Спастическая дисфония (SD)
• Спастический тортиколлис (цервикальная дистония)
• Поздняя дискинезия
• Поздняя дистония
• Писчая судорога
• Х-сцепленная дистония-паркинсонизм
• Дискинезия, вызванная пароксизмальной нагрузкой

Существует несколько теорий, которые пытаются объяснить основной механизм развития дистонии. В частности, имеет место ненормальное функционирование или тонкие нарушения, затрагивающие определенные области мозга, включая базальные ганглии, мозжечок, кору головного мозга и таламус. Дисбаланс с участием нейротрансмиттеров также находится в процессе изучения.

Нейротрансмиттеры - это химические вещества, которые модифицируют, усиливают или передают нервные импульсы от одной нервной клетки (нейрона) к другой, позволяя нервным клеткам связываться.

Хотя основные механизмы и причины дистонии недостаточно понятны, продолжаются исследования для определения конкретной роли, которую генетические, экологические и другие факторы в конечном итоге играют в развитии расстройства.

Дистония: классификация

Классификация дистонии всегда была сложной и противоречивой, что приводило к путанице не только среди больных, но и среди медицинского сообщества. Новая основа для классификации дистоний была предложена в виде консенсуса, достигнутого международной группой экспертов (Albanese A, et al. 2013). Эта группа предложила классифицировать дистонию в двух направлениях: клинические особенности и этиология (причины болезни).

Классификация дистонии по клиническим признакам включает:

• Возраст начала болезни.
• Локализация пораженной части тела.
• Временные характеристики и связанные с ними особенности.

Возраст начала заболевания подразделяется на младенчество (от рождения до 2 лет), детство (3–12 лет), юность (13–20 лет), раннюю взрослую жизнь (21–40 лет) и позднюю взрослую жизнь (более 40 лет).

Дистония, которая развивается в младенчестве или детстве, с большей вероятностью имеет известную причину. Она нередко прогрессирует, принимая широко распространенную форму.

Классификация дистонии по отдельным пораженным частям тела является общей для многих систем классификации. Как правило, дистония может быть:

• Очаговой (затрагивающей изолированную часть тела).
• Сегментарной (затрагивающей смежные области тела).
• Мультифокальной (две или более несмежных области).
• Генерализованной (затрагивающей туловище и две другие области тела).
• Гемидистонией (затрагивает одну сторону тела).

Различить дистонию помогают временные признаки, которые прогрессивно ухудшаются или остаются неизменными (статическими). Это также относится к изменчивости выраженности заболевания по отношению к другим факторам, таким как внешние триггеры или добровольные действия.

Временные паттерны (формы) можно разбить на четыре типа:

1. Постоянные, при которых дистония сохраняется в течение дня без колебаний.
2. Специфические для задачи, при которой дистония возникает только во время определенного действия или задачи (например, судорога писателя).
3. Суточные колебания, при которых степень тяжести дистонии варьируется в течение дня и часто уменьшается в течение ночи.
4. Приступообразные, при которых внезапный, временный эпизод дистонии часто возникает в результате воздействия определенного триггера.

Дистонию также можно классифицировать по тому, возникает ли она вместе с другим двигательным расстройством.

• Изолированная дистония - это когда дистония является единственным признаком нарушения движения, за исключением тремора.
• Комбинированная дистония используется, когда также присутствует другое двигательное расстройство, такое как паркинсонизм или миоклонус.

Этиология болезни относится к тому, присутствуют ли дегенеративные изменения или структурные повреждения в нервной системе (патология нервной системы). Также различают наследственное или приобретенное заболевание, или же причину неизвестную или не доказанную (идиопатическую).

Современная терминология, используемая для классификации дистонии, включает:

• Первичную дистонию.
• Вторичную дистонию.
• Мышечную дистонию плюс синдромы.
• Наследственную дистрофическую дистонию.

Первичная дистония характеризуется наличием единственной клинической особенности (изолированной дистонии), при этом отсутствуют признаки дегенерации мозга и любая приобретенная причина. Первичная дистония может быть наследственной или возникать по неизвестным причинам (идиопатическая).

Вторичная дистония возникает в результате широкого спектра причин, включая:

• Генетические мутации.
• Родовые травмы.
• Инсульт.
• Опухоли головного мозга.
• Некоторые инфекции.
• Реакцию организма на определенные лекарства.

Мышечная дистония вместе с синдромами относится к расстройствам, при которых наблюдается сочетание болезни с другим неврологическим расстройством, таким как миоклонус или паркинсонизм.

Наследственная дистрофическая дистония относится к наследственным случаям, которые были связаны с нейродегенерацией. Также могут наблюдаться другие неврологические симптомы.

Признаки дистонии

Ранняя детская дистония (генерализованная форма) является неврологическим двигательным расстройством, которое обычно начинается в детстве или в подростковом возрасте.

• Симптомы начинаются в одной части тела (обычно на руке или ноге) и могут в конечном итоге распространиться на другие, вызывая сокращения и спазмы мышц, которые скручивают тело в неестественные положения. Это наиболее распространенная наследственная форма дистонии, в большинстве случаев спровоцированная геном DYT1.
• Специфические симптомы могут варьироваться от одного человека к другому, даже среди людей с одним и тем же подтипом. Конкретные симптомы могут возникать в зависимости от конкретной части тела, возраста начала и первопричины.

Дистонии, развивающиеся в раннем возрасте, с большей вероятностью переходят от очаговых проявлений к генерализованным и обычно протекают более тяжело. Дистония у взрослых чаще всего проявляется очаговыми проявлениями и обычно не прогрессирует.

Некоторые пострадавшие могут временно прервать дистонические движения или позы, выполнив определенное действие или маневр. В частности, может быть использован сенсорный прием. Обычно в действие вовлекается часть тела, не затронутая дистонией, но часто рядом с пораженным участком. Например, некоторые люди могут временно облегчить цервикальную дистонию прикосновением к подбородку.

Некоторые из наиболее известных форм дистонии кратко описываются ниже.

Изолированная фокусная (очаговая) дистония

Изолированные очаговые дистонии являются наиболее распространенными расстройствами движений. Они нередко включают доброкачественный эссенциальный блефароспазм, цервикальную дистонию, оромандибулярную дистонию и дистонию гортани. Эти расстройства чаще возникают у взрослых.

Изолированная дистония конечностей может возникать у взрослых и часто поражает руки и / или ноги. Многие из них являются профессиональными заболеваниями или специфическими, возникающими при выполнении конкретной задачи.

• Профессиональная или специфическая для конкретной задачи дистония - это общий термин, к которому относятся фокальные дистонии, связанные с определенной, часто повторяющейся деятельностью. Первоначально, у больных может проявляться недостаток ловкости при выполнении конкретной работы. В конце концов, состояние прогрессирует, вызывая повторяющиеся движения и ненормальные позы. Наиболее распространенной формой может быть судорога писателя, при которой происходит ненормальное сгибание, разгибание или скручивание пальцев и запястья, особенно когда больной пишет.
• Дистония музыканта - это форма дистонии, специфичная для конкретной деятельности, в ходе которой задействованы определенные группы мышц. Симптомы возникают, когда музыканты пытаются играть на инструменте. Очаговая дистония и амбушюрная дистония являются наиболее распространенными формами. Для очаговой дистонии кисти характерна безболезненная потеря мышечного контроля в связи с часто практикуемыми движениями (например, как у пианистов, гитаристов и т. д.).
• Амбушюрная дистония - это особая форма расстройства двигательной активности у музыкантов, которая поражает людей часто играющих на медных и деревянных духовых инструментах. Эта форма дистонии может повлиять на мышцы рта, лица, челюсти и языка. Мышечные сокращения, которые характеризуют амбушюрную дистонию, могут происходить только тогда, когда музыкант играет или дует в мундштук инструмента.

Наследственная дистония

Развитие дистонии может быть связано со специфической генетической мутацией / локусами, связанными с подтипами. Нарушения получили официальное сокращение DYT и номер (например, DYT1). Подтипы нумеруются в порядке их идентификации в медицинской литературе. Было выявлено около 25 форм.

Созданная классификация наследственной дистонии имеет несколько проблем. Обозначения были определены без известного гена, так что у людей с одной формой дистонии в конечном итоге обнаружилась разные подтипы. Например, у больных с DYT14 в конечном итоге был определен подтип DYT5.

Другая проблема заключается в том, что некоторые расстройства, включенные в эту систему классификации, не имеют основного симптома дистонии. Вместо него определяются другие неврологические признаки, такие как миоклонус или паркинсонизм. Кроме того, многие генетически детерминированные расстройства с дистонией и наличием необходимого признака не включены в классификацию. В частности, речь идет о синдроме Леша-Нихана, болезни Вильсона, синдроме глухоты и оптической нейронопатии.

Описание наиболее известных форм наследственной дистонии

• DYT1-связанная дистония - наследуется по аутосомно-доминантному типу. Обычно развивается в детстве или в подростковом возрасте. Тем не менее, расстройство может также развиться позже в течение жизни. Симптомы обычно локализуются в одной части тела (обычно в области руки или ноги). В конечном итоге они могут распространиться на другие части тела, вызывая сокращения и спазмы мышц, которые скручивают тело в неестественные положения. Степень тяжести может значительно варьироваться от одного человека к другому, даже среди членов одной семьи. Заболевание может привести к значительной инвалидности в детстве, в то время как в других случаях оно остается недиагностированным до зрелого возраста и проявляется только легкими симптомами.
• Допа-чувствительная дистония (DRD) является общим термином для нескольких расстройств, при которых определяется генерализованная дистония и паркинсонизм, и часто появляется резкая реакция на лечение леводопой. Леводопа - это аминокислота, которая превращается в дофамин. Дофамин - это химическое вещество мозга, которое служит нейротрансмиттером и его недостаточно у людей с DRD. Пострадавшие могут быть неправильно диагностированы как имеющие церебральный паралич или болезнь Паркинсона. Были идентифицированы две основные формы - синдром Сегава и дефицит тирозингидроксилазы, хотя многие другие нарушения могут имитировать дистонию, связанную с допой, включая ювенильный паркинсонизм. Синдром Сегава наследуется по аутосомно-доминантному типу; Дефицит тирозингидроксилазы наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
• DYT6-связанная дистония характеризуется поражением области черепа, шеи и гортани. Дистония имеет тенденцию ухудшаться и распространяться на другие области (генерализованная дистония). У некоторых людей первоначально наблюдается дистония, поражающая руки, а затем развиваются симптомы краниальной и шейной дистонии. Чаще всего это расстройство имеет ювенильное начало. DYT6-связанная дистония вызвана мутациями в гене THAP1 и наследуется по аутосомно-доминантному типу.
• Дискинезия, вызванная пароксизмальной нагрузкой, также известная как DYT18, характеризуется сочетанием хореи, атетоза и дистонии, которая в первую очередь поражает чрезмерно тренированные участки тела. Чаще всего поражаются ноги. Эпизод может длиться от нескольких минут до часа и более. Возникает в основном после длительной физической активности или усиленных упражнений. В некоторых случаях возникают дополнительные признаки, включая судороги, гемолитическую анемию и мигрень. Дискинезия, вызванная пароксизмальной нагрузкой, связана с мутациями в гене SCL2A1 и наследуется по аутосомно-доминантному типу.
• Миоклоническая дистония, более известная как DTY11 или миоклонус-дистония, характеризуется быстрыми, непроизвольными рывковыми движениями (миоклонус) с устойчивыми дистоническими положениями или без них. Миоклонус чаще всего поражает шею, туловище и плечи. Реже вовлекаются ноги. Миоклонус вызывается сокращением или расслаблением мышц и не может контролироваться пострадавшим. У больных также может развиться фокальная или сегментарная дистония (например, судорога писателя или дистония шеи). Как правило, течение болезни не ухудшается и не распространяется в другие области. Дополнительные симптомы, которые могут проявиться, включают приступы паники, беспокойство, депрессию и обсессивно-компульсивное расстройство. Первые приступы обычно определяются в детстве или подростковом возрасте. Большинство случаев миоклонус-дистонии вызваны мутациями в гене SGCE. Расстройство наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Приобретенная дистония

Приобретенная дистония может быть результатом экологического или связанного с болезнью повреждения части мозга или центральной нервной системы. Приобретенная дистония часто сопровождается другими неврологическими проявлениями, такими как паркинсонизм. Конкретные симптомы и степень тяжести этих расстройств варьируются в зависимости от основных причин, конкретных участков тела и других факторов.

Одной из форм приобретенной дистонии является поздняя дискинезия, которая охватывает формы дистонии, индуцируемые использованием определенных лекарств. Поздняя дискинезия вызывает быстрые повторяющиеся движения без устойчивых неправильных поз. Поздняя дистония, как правило, считается тяжелой формой поздней дискинезии, характеризующейся сокращением мышц, приводящим к более медленным корчащимся движениям.

Видео: Торсионная дистония

Стандартные методы лечения

В настоящее время не существует эффективных методов лечения дистонии. Чаще всего воздействие направлено на конкретные симптомы, то есть проводится симптоматическое лечение. В первую очередь снимаются мышечные спазмы, боль и дискомфорт, также прикладываются усилия для восстановления естественных поз.

Различают три основные варианта лечения:

• Пероральные препараты.
• Использование инъекций ботулинического токсина.
• Хирургическое вмешательство.

Эти методы лечения могут использоваться отдельно или в комбинации. Кроме того, физическая и логопедическая терапия может стать, в определенных случаях, полезным дополнением к медицинскому лечению.

Медикаментозное лечение дистонии считается малоэффективным. Пока отсутствуют пероральные препараты, одобренные Управлением по контролю за продуктами и лекарствами (FDA) для применения при дистонии. Среди таблетированных средств чаще всего используются те, которые влияют на активность нейротрансмиттеров.

Антихолинергические средства, такие как бензтропин и тригексифенидил, блокируют нейротрансмиттер ацетилохолин, а бензодиазепины, такие как клоназепам, диазепам или лоразепам, блокируют нейротрансмиттер гамма-аминомасляной кислоты (ГАМК).

Эти препараты наиболее действенны у детей с генерализованной дистонией. Взрослым из-за побочных эффектов часто назначают более ограниченную дозу.

Некоторые люди, особенно те, кто страдает допа-чувствительной дистонией (DRD), отвечают на лечение при использовании очень низких доз леводопы, синтетической версии нейротрансмиттера дофамина. Леводопа повышает уровень дофамина. В других случаях с некоторыми различными формами дистонии, больные могут реагировать на лекарства, которые блокируют активность дофамина (антидопаминергические средства).

Мышечный релаксант, известный как баклофен, может помочь периодически уменьшать мышечные спазмы. В частности, может быть имплантирована баклофеновая помпа, которая подает лекарство непосредственно в область вокруг спинного мозга. Баклофен может стимулировать способность организма генерировать нейромедиатор ГАМК.

Не существует стандартного лечения быстро развивающейся дистонии-паркинсонизма (RDP), хотя лекарства леводопа / карбидопа и агонисты дофамина (препараты, которые стимулируют дофаминовые рецепторы при отсутствии дофамина) могут обеспечить легкое улучшение для некоторых больных людей.

Терапия ботулиническим токсином часто используется при определенных формах дистонии, особенно при определенных очаговых поражениях, таких как дистония шеи и дистония гортани.

Ботулинический токсин - это нейротоксин, который вводится в мышцы в очень малых дозах. После инъекции в мышцу действие ботулинического токсина направлено на прерывание нервных сообщений в мышце. В результате предотвращается высвобождение нейротрансмиттера ацетилхолина, который стимулирует мышечные сокращения и вызывает слабость этой мышцы.

Влияние ботулинического токсина на мышцы начинается примерно через 2-3 дня после инъекции. Пиковая концентрация наступает примерно через 4 недели и обеспечивает облегчение в течение примерно 3-6 месяцев. Когда действие ботулинического токсина проходит, симптомы дистонии заново развиваются. Степень эффективности ботулинического токсина зависит от каждого случая в отдельности.

Ботулинический токсин одобрен FDA для лечения дистонии шеи и блефароспазма. Он широко используется не по назначению для лечения всех форм дистонии. Ботулинический токсин производится:

• Allergan Pharmaceuticals (как BOTOX®).
• Elan Pharmaceuticals (как MYOBLOC®).
• Ipsen Pharmaceuticals (как DYSPORT®).
• Merz Pharmaceuticals (как XEOMIN®).

Эти бренды не являются взаимозаменяемыми, и каждый должен вводиться как уникальный препарат. У FDA есть предупреждение “черного ящика” относительно использования любого из этих токсинов. Предупреждение заключается в том, что препарат, который эффективен для одних, может вызывать серьезное побочное действие у других.

Операция, как правило, показана больным с тяжелой дистонией, которым не помогает лекарственная терапия или же человек не может переносить ее побочные эффекты. Также иногда больные с тяжелой дистонией перестают реагировать на медикаментозное лечение и тогда также рекомендуется хирургическое вмешательство.

Глубокая стимуляция мозга (DBS) с имплантируемым нейростимулятором может быть показана при некоторых типах дистонии. DBS включает хирургическое размещение очень тонких электродов в определенных областях мозга, таких как бледный шар. Выводы от этих электродов затем подключаются к небольшому устройству, называемому нейростимулятором, который имплантируется хирургическим путем обычно рядом с ключицей. Эти стимуляторы посылают небольшие электрические импульсы в мозг. Они, в свою очередь, блокируют или мешают нервным сигналам, которые вызывают симптомы дистонии.

DBS стала основой хирургического лечения людей с дистонией. Более старые хирургические процедуры, такие как таламотомия или паллидотомия, редко используются для лечения дистонии. Эти процедуры включали точечное разрушение крошечной области мозга с целью прерывания нервных путей, ответственных за признаки болезни.

Избирательная периферическая денервация, при которой нервы дистонических мышц разъединяются, также может приносить пользу больным с цервикальной дистонией, особенно если не показаны другие виды терапии. Тем не менее, эта операция требует участие опытного хирурга, который тщательно обучен как в оценке состояния мышц шеи, так и в проведении хирургического вмешательства. Побочные эффекты от операции не являются редкостью, и после ее выполнения необходим длительный период реабилитации.

Заключение

Группа заболеваний под названием дистония является многообразной, как по своим признакам, так и течению. Болезнь может практически никак не проявляться, но в тяжелых случаях способна привести к инвалидности.

Общего способа лечения для всех дистоний не существует, поэтому в зависимости от выраженности симптомов, возраста больного и других показателей может использоваться медикаментозная терапия, ботулинотоксическое лечение или оперативное вмешательства.

Видео: Когда нужен невролог? - Доктор Комаровский